Carane ora penyakit Von Hippel-Lindau?

Penyakit, kang bakal rembugan mengko ing artikel, biasane dicantolake karo klompok kelainan genetis Komplek. fitur utama yaiku tatanan saka macem-macem tumors ing awak asalé saka jaringan saka macem-macem organ. Apa jenis awak bakal kenek harder, iku gumantung, minangka dicethakaké sindrom von Hippel-Lindau.

Nanging, ing cilik dikenal nglibatno wolung patients, kang asale saka kulawarga padha mung gejala iki penyakit ginjel disease. Ing diagnosis ing kasus iki wis disetel nggunakake Identifikasi kekurangan genetik (ngganti wujud).

penyakit Von Hippel-Lindau gegandhengan karo penyakit langka, lan frekuensi saka occurrence - siji cilik saben 36,000 an.

Mekanisme penyakit pembangunan

Ing basis penyakit von Hippel Lindau iku turun temurun alam kelainan umum ditondoi dening tambahan gedhe banget saka kain kapiler lan katon minangka asil nomer akeh saka tumors neoplastic.

Penyakit iki ditularaké generasi sabanjuré ing proses dominan autosomal, IE ing ngarsane kang gene enkoding patologi, salah siji saka tuwane, kemungkinan kahanan ora sewajare turunane 50%.

The kekurangan (ngganti wujud) asil ing dipatèni saka gene, kang suppressor wutah tumor.

Kawujudan - pangolahan kanker

Kawujudan utama sindrom von Hippel Lindau - tumors pituitary, cerebellum, sumsum balung mburi, retina, organ internal. Dhaftar bisa neoplasma:

• Hemangioblastoma - duwe localization ing cerebellum lan retina; asalé saka jaringan saraf. CNS neoplasma duwe frekuensi saka kedadeyan saka penyakit ing patients karo von Hippel-Lindau ing paling 60%. Ing saben umur patients sing wis ketemu iki jenis tumors sistem gemeter, 42 taun.
• Angioma - a neoplasm asal babagan pembuluh darah, karo lokalisasi ing sumsum balung mburi.
• Cysts. neoplasm iki gadhah nang growong kapenuhan Cairan. unsur kasebut bisa kawangun ing ati, ginjel, testis lan pancreas. Khusus, ginjel lan pankreas cysts sing ditemokaké ing 33-54% kasus.
• Pheochromocytoma - tumor asalé saka sel medulla adrenal. Kedadean sing ora dikarepke - 7% saka patients. Ing saben umur patients karo pheochromocytoma - bab 25 taun.

• karsinoma sel. Ing tartamtu, umur rata-rata saka kasus karo tumor iki - 43 taun.
• Ing wong karo penyakit Von Hippel-Lindau bisa berkembang neoplasma alam entheng ing testicles (eg, papillary cystadenoma).
• Women nemu obat tumor Otot uterine.

Kritéria kang diagnosis kasebut

Ing diagnosa saka "penyakit von Hippel-Lindau" bisa diwenehake ing cilik saka deteksi ing paling ora siji saka presented Ing dhaftar ngisor iki gejala. Nanging iku bisa yen duwe sajarah ing paling ora siji saka anggota kulawarga saka hemangioblastoma pasien tengah sistem gemeter, hemangioblastoma ono sesambungan karo retina, tatanan cystic ngenani babagan ginjel utawa adenocarcinoma:

• hemangioblastoma gadhah localization ing tissue cerebellar uga ing bagean saka sistem gemeter;
• hemangioblastoma saka sumsum balung mburi;
• hemangioblastoma karo lokalisasi ing sumsum balung;
• hemangioblastoma ing retina;
• karusakan jaringan ginjal cystic;
• adenocarcinoma ngenani babagan ginjel;
• cysts pankreas;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• adenoma epididymal.

Sampeyan kudu nyatet yen Profesi medical kang anggota sing melu ing masalah sindrom von Hippel-Lindau - Neurology, optalmologi, Urology, panyakit njero.

CNS hemangioblastoma

Gejala sing paling kerep kacarita sindrom von Hippel-Lindau hemangioblastoma punika perkembangan saka cerebellum, sumsum balung mburi, utawa retina. Ing tumor cerebellum wis gejala ing ngisor iki:

• Ngelu Expander alam.
• Mual, muntah.
• Kahanan sing durung mesthi ing lumampah, amargi mboten saget sesambungan.
• Pening.
• Kebejatan eling (karakteristik saka orane tumrap sekolah mengko saka penyakit).

Nalika hemangioblastoma localization ing sumsum balung mburi, gejala klinis utama nyuda ing sensitivitas, paresis lan paralysis, kelainan micturition lan proses defecation. sindrom Pain wis nyatet mung sok-sok.

Iki jenis tumor belongs menyang alon maju. A paling informatif kanggo diagnosa lan kontrol cara pengawasan dikenali, Magnetik resonansi Imaging (MRI), kontras bagean sampel meningkat.

Cara mung efektif kanggo nambani cerebellum hemangioblastoma dina iku aman bedhah. Panggunaan radiation lan cara medical saka asil positif mestekake sing ora ditampilake.

Sawise aman hemangioblastoma microsurgical, minangka aturan, ora recur, nanging bisa uga katon ing tumors liyane. Ing oprasi tumor ing perlu kanggo njupuk menyang akun majemuk, kang iku karakteristik saka penyakit Von Hippel-Lindau.

angiomatosis ono sesambungan karo retina

Kanggo localization Ophthalmic saka karakteristik proses patologi fitur triad:

• kasedhiyan angioma;
• vasodilation ing fundus ing;
• ing ngarsane exudation subretinal (klempakan saka adi - inflammation saka prodhuk - ing kornéa sing), kang bisa nimbulaké pangembangan lijan ono sesambungan karo retina exudative ing tahap saka penyakit.

Kanggo orane tumrap sekolah awal saka penyakit biasane ngurangi pigmen ing fundus, tambah tortuosity pambuluh getih. Nalika dipencet ing eyeball lan ditandhani pulsation saka arteri lan vena.

Ing orane tumrap sekolah mengko saka vasodilatation lan kemajuan tortuosity babagan pembuluh darah, tatanan aneurisma lan angiomas, kudu dipikir babak glomeruli khusu - iki tandha tartamtu saka penyakit Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Menawa kena kelenjar adrenal, penyakit von Hippel-Lindau punika wangun Dicethakaké saka pheochromocytoma. neoplasm iki kedadean bahan kimia saka medulla adrenal biasane entheng ing alam. Ing kasus paling gejalané ing umur 30 taun lan wis ditondoi dening loro-sisi, kaping Unit lan kemampuan kanggo pindhah kanggo jaringan jejer.

Pheochromocytoma manifested fitur iki:

• Tahan kanggo therapy antihypertensive, hipertensi arteri.
• Gadhah meksa getih cranialgia.
• bulak kulit.
• Cenderung kanggo hyperhidrosis.
• Tachycardia.

Cancer saka asor pancreas

Pankreas global patologi kanker: tumor bisa dadi salah siji alam entheng utawa mbebayakake. A struktur miturut salah siji cysts utawa tumor neuroendocrine.

Werna-werna prosès kanker nggowo pengaruh pancreas, sing ditemokaké ing setengah saka patients karo penyakit Von Hippel-Lindau. Gejala gadhah, umume karo fungsi pankreas mboten saget.

Ing saben umur patients ing wektu deteksi tumor saka 33-35 taun. Ing cilik saka proses mbebayakake proses metastatis diarahake kanggo ati.

tumor sac Endolymphatic

Suwe saya apik karo sindrom jenenge, proses oncologic tansah nduweni mesthi entheng lan dituduhake minangka nderek:

• kelainan Hearing, nganti mundhut total pangrungon.
• Pening.
• Pelanggaran Diskoordinatornye.
• Tinnitus.
• Paresis otot rai.

mrekso

Ing diagnosa pambuka wis digawa metu ing basis saka ujian umum lan ophthalmologic saka sabar, anamnesis, kalebu kulawarga turun temurun.

Banget informatif punika sinau getih, kanggo ngenali isine saka glukosa, lan katekolamin.

Gambaran saka tumors kudu dileksanakake nggunakake Magnetik resonansi imaging (MRI).

Sumber informasi terkenal kanggo deteksi awal saka penyakit mripat angiography neon. technique diagnostik iki nggampangaké Identifikasi kawujudan dhisikan saka penyakit ing fundus getih kang ora direkam sak ophthalmoscopy (kayata telangiectasia, prau mentas kawangun). Ing cilik saka kemajuan saka proses patologi, technique iki marang barang dipakani tumor akeh sadurungé saka ophthalmoscopy.

Ngrampungake ujian lengkap kasusun saka tata cara diagnosis ing ngisor iki:

1. Komputer lan Magnetik resonansi scan. Liwat nggunakake Techniques iki wis Ngartekno tambah nomer didiagnosis ing orane tumrap sekolah awal saka penyakit. Lan ing kasus iki, padha asring angel kanggo nambani.
2. Ultrasonik imaging.
3. Angiography iku sumber informasi adil bab apa wis kedados saka apa organ tumor.
4. Pneumoencephalography.

Iku penting kanggo ngerti sing ing cilik saka deteksi tumor ing salah siji saka badan, iku perlu kanggo mimpin ujian lengkap kanggo ngilangi wilayah liyane saka patologi.

perawatan

cedhak umum kanggo perawatan saka sindrom von Hippel-Lindau karo prinsip therapy kanker. Therapy kudu dadi lan kombinasi bedhah lan radiation Techniques. Saben wong wis digunakake strictly ing sesuai karo indikasi, contraindications, lan fitur saka sabar tumor tartamtu.

Pangobatan digunakake utamané minangka therapy gejala kanggo korèksi fungsi tartamtu saka individu badan lan kondisi umum sabar.

Outlook

Diagnosis pas wektune lan perawatan milih bener, kemajuan saka penyakit, uga efek negatif ing awak biso kanggo ngontrol. requirement prentah - diagnosis lan wiwitan saka perawatan ing orane tumrap sekolah awal.

Nanging, ing sawetara kasus, senadyan efforts digawe, ramalan tetep miskin kanggo sabar amarga saka risiko dhuwur saka komplikasi.