Penyakit Urbach-Vite kang: Gejala, perawatan, ramalan

Penyakit Urbach-Vite - kelainan genetis arang banget, ditularaké ing proses recessive autosomal. Sabab saka penyakit - a mutasi ing kromosom pisanan ing gene ECM1. Ing sastra medical ana jeneng liyane kanggo penyakit - proteinosis lipoid.

History of ditemokaké

Kasus pisanan saka penyakit, kang gejala sing konsisten karo penyakit Urbach-Vite, kadhaftar ing 1908. Diterangake profesor Swiss lan audiologist Friedrich Siebenmann. Ing taun 1925 sing dermatologist Swiss lan histologist Iogann Misher diterangake telung kasus padha.

Nanging, resmi iku kelainan genetis recessive langka wis kacarita mung ing 1929 dening dermatologist lan Urbach otolagingologom Vita. Iku Erich Urbach disebut patologi lipoid proteinosis, amarga pracaya sing gegandhengan karo boten seimbang kalebet ing lipid lan protein celengan ing jaringan awak.

Wiwit bukaan wis kedhaftar miturut sumber beda saka telung atus kanggo patang atus kasus penyakit donya.

gejala

Antarane Gejala sing paling umum saka penyakit - akeh watara kelopak mata minangka papules (padha uga kasedhiya ing Luba lan gulu), sabar dadi swara serak, ana abang ing kapasitas regenerative saka kulit, thickening mucosa lan induration saka tissue otak ing wilayah Temporal. Gejala pungkasan sing paling mbebayani amarga bisa mimpin kanggo Temporal cuping ayan.

penyakit pisanan piyambak mujudaken ing umur detstkom (3-7 taun). Iku banjur ana mulut kulit, lan hoarseness.

Sampeyan kudu nyatet sing gejala kasebut ambigu lan bisa beda-beda nemen saka sabar kanggo sabar. Minangka penyakit autosomal Urbach-Vite ditularaké recessive, iku ora catetan dhewe yen genotip saka allele dominan normal. Asring wong ora malah kelingan sing lagi pelaku usaha saka gene mutant. Sawetara media punika penyakit langka wis ora ana gejala. Lan mung yen wong tuwane duwe gene tanggung jawab kanggo proteinosis lipoid, penyakit bisa mujudaké dhiri ing turunane.

mrekso

penyakit Urbach-Vite kang angel didiagnosis amarga gejalané iku ora universal. Ing cilik saka akeh (papules) ing kelopak mata, akeh papular ing kulit ing gulu lan bathuk, diagnosa kalebu ngunjungi dermatologist.

Kanggo penyakit seng di tuduh Urbach-Vite diutus MRI tanpa kontras kang bisa ndeteksi klempakan saka calcium ing awak. Nanging, gejala iki ora kudu nunjukaké proteinosis lipoid. Calcification uga karakteristik saka herpes prasaja encephalitis lan.

A peran tombol ing diagnosis muter genetis riset. Sing ndadekake bisa kanggo nemtokake manawa apa ana gene mutasi ECM1, lan yèn mangkono, apa mutasi iki nindakake timbal kanggo penyakit Urbach-Vite.

perawatan

Senadyan kasunyatan sing proteinosis lipoid wis dibukak kanggo dangu, iku penyakit langka, paling ora normal genetik ora bisa nambani. Nanging, ing pembangunan babagan paling anyar ing lapangan biokimia ngidini ngenthengake akeh gejala penyakit.

Mangkono, gaya positif iki diamati nalika nampa "heparin" lan "dimetil sulfoxide", senajan ora ing kabeh kasus. administrasi Lisan cilik dosis "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) amarga anti-natoni tamba, nyuda kawujudan penyakit dermotropic.

Panggunaan "D-penicillamine" uga ana sukses, nanging ora digunakake. Kedhaftar lan kasus patients "Tigasonom", kang wis umum diwènèhaké kanggo obat.

Wiwit Deposition calcium ing jaringan otak bisa mimpin kanggo generasi pulses electrical keluwihan lan serangan epilepsi, patients diwènèhaké Antikonvulsan ( "Metindion" "ethosuximide").

Outlook

penyakit Urbach-Vite karo suwene perawatan, minangka aturan, ora mbebayani. Wong gerah saka penyakit iki bisa urip dawa lan lengkap. Nanging kita ora kudu watak cerobo kunjungan dhokter biasa. Amarga thickening saka membran mucous ing sawetara kasus ngembangaken alangan lewat udara. Kaya patients kanggo mulihake patency saka udara dibutuhake tracheotomy utawa nggunakake laser karbon dioksida.

Ing kasus ngendi calcium celengan mimpin kanggo tekane leloro epilepsi, iku perlu kanggo ndeleng spesialis-epileptolog kang milih perawatan cocok, gumantung ing keruwetan gejala.