Sindrom Weber-Krabbe: nimbulaké gejala lan fitur perawatan

Kadang mega lair diagnosis dening Doctors - "Sturge-Weber-Krabbe sindrom". Iki langka cacat angiomatous penyakit mripat, kulit lan otak membran. Penyakit iki dumadi ing wong siji 100,000. Kanggo pisanan, sindrom iki wis diterangake Sturgeon ing 1879, lan ing taun 1922, Weber diterangake gejala dideteksi sak sinar-X.

Krabbe ing 1934 digawe Panyangka sing saliyane angiomas kulit lan sabar ciloko saka meriam angiomatosis serebral. Ayo dadi nyoba kanggo tokoh metu apa sindrom Sturge-Weber-Krabbe, nimbulaké gejala penyakit iki.

Tambahan saka penyakit

sindrom iki cacat angiomatosis, t. E. overgrowth saka pembuluh getih. Patologi mengaruhi tengah gemeter sistem, organ saka sesanti, kulit. sindrom Weber manifests akeh angiomas cacat area rai, glaucoma, ayan, retardation mental, lan gejala neurologikal lan ocular liyane.

penyakit didiagnosis liwat radiography cranial, MRI utawa CT struktur utek, pangukuran meksa intraocular, ujian ophthalmoscopic, mata ultrasonik gonioscopy. perawatan kasusun saka therapy gejala lan antiepileptic lan glaucoma Konservatif lan ngilangi surgically. Ing kasus paling ramalan elek.

panyebab

sindrom Weber dumadi amarga Pelanggaran janin pembangunan, asil ing rusak loro lapisan germ: ectoderm lan mesoderm. Iku amarga saka wong-wong mau ing sistem gemeter wiwit berkembang sawise sawetara wektu, kulit, getih prau lan organs internal bayi.

Alasan Gagal iki uga ing ngisor iki:

• intoxication wanita ngandhut karo nikotin, obat-obatan, alkohol, macem-macem obatan;
• infèksi intrauterine;
• Pelanggaran dysmetabolic ing ibune ing akal.

gejala

Yen wong didiagnosis sindrom Weber, gejala penyakit iki uga beda-beda. Utama mau - kulit angiomatosis. rereged iki babagan pembuluh darah kanggo kabeh patients iku alus, lan liwat wektu iku wiwit nambah ing ukuran. Paling asring dumunung ing pipi lan ing mata, lan karo meksa wiwit fade. Ing awal, ing titik nduweni werna pink, banjur dadi Cherry abang utawa abang padhang.

Angioma bisa beda-beda ing tampilan lan lazim lan minangka kanthong kasebar cilik, lan siji titik gedhe, gabung bebarengan. Angiomatosis bisa kanggo nutupi pharynx, growong njerone irung lan tutuk. Ing kasus paling (70%) saka tambahan prau getih siji-sisi, lan owah-owahan 40% ing angiomas rai biasane digabung karo perangan awak lan gedhe. lan gejala dermatologic liyane uga dumadi: dadi gedhe jaringan lunak, hemangiomas cacat, lan carane nyegah.

Yen ana anggepan sindrom Weber, Neurology manifested obat syaraf cranial, mangkono nyebabake motor lan kerusuhan sensori ing sisih ngelawan saka awak nidus patologi.

Ing 85% kasus ing anak ing setahun diamati amentia nevoid kelainan convulsive, manifested tekane leloro epilepsi jinis Jackson, sajrone perangan awak sing dijamin dening kejang. Ayan asring ndadékaké kanggo retardation mental, retardation mental, ing sawetara kasus, ana uga sing bodho, hydrocephalus.

Ing bagéan saka organ saka sesanti sing diamati angioma membran babagan pembuluh darah saka mata, hemianopsia, heterochromia saka Iris coloboma. Siji-pihak saka patients didiagnosis glaucoma, nyebabake opacity corneal.

Sindrom Diagnosis saka Sturge-Weber

sindrom patologi iki didiagnosis bebarengan neurologist, keturunan, lan dermatologist epileptologist.

Doctor nganalisa Sajarah medical lan keluhan sabar, ngandika umur nalika pratandha pisanan saka penyakit muncul. Kanthi ujian neurologikal netepke sensitivitas saka kulit lan otot extremities awak kekuatan.

Tengkorak radiography ndeteksi wilayah saka calcification saka corteks, karo lakune pindho. scan komputer otak bisa kanggo nggambarake area luwih gedhe. Nggunakake MRI dideteksi bagian korteks thinning, atrophy lan kamudhunan saka inti serebral, kalebu tumor intracerebral, cyst serebral.

Electroencephalography nemtokake gelar otak kegiatan bioelectrical lan mranata Epiactivity. ujian Ophthalmologic kanggo nyoba acuity visual, pangukuran meksa intraocular, nganakake perimetry, gonioscopy, ophthalmoscopy, AB-scan ultrasonik biometry lan mata.

Cukup kerep, sing sabar dikirim kanggo rembugan kanggo genetika medical.

perawatan

Yen sindrom Weber didiagnosis, perawatan kudu mung gejala. Iki tegese relieves sabar saka kawujudan kuwi penyakit, kang ngrusak uripé, minangka perawatan efektif vèrsi saiki.

Therapy wis conducted minangka nderek:

• kanggo ngilangke gejala apnea, dhokter prescribes ancang-ancang khusus "Valproate" "Depakine", "Keppra", "carbamazepine", "Finlepsin" "Topiramate";
• yen kelainan saiki alam mental lan emosi, obatan psikotropika diwènèhaké;
• kanggo perawatan saka glaucoma nggunakake mripat irungnya kang ngurangi metune adi intraocular "Timolol", "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" lan liya-liyane.

Yen sampeyan ana ing angioma tengkorak growong akeh mengaruhi fungsi awak, dileksanakake surgery kanggo mbusak.

Outlook

Susah, penyakit kayata sindrom Weber, wis ramalan miskin. Sampeyan bisa nemu sisah ing ngisor iki:

• mundhut saka sesanti;
• kelainan pembuluh darah, anjog kanggo pangembangan stroke;
• kekurangan banget pocapan ing pasuryan, kang ora biasane nggabungake menyang masyarakat lan Ngartekno lowers ajining dhiri;
• tekane leloro kontribusi kanggo abot mental retardation.

Sembarang nyegah ngukur kanggo nyegah penyakit iki, ora, amarga sabab pas penyakit durung dikenali.

kesimpulan

Mangkono, Weber sindrom - a penyakit cacat mbebayani. Bayi bayi-bayi pisanan berkembang biasane, nanging ing pungkasan taun pisanan gesang ana tekane leloro epilepsi. Asring lagging konco ing pangembangan perangan awak, lan sawise nalika ana retardation mental. penyakit iki incurable, mung bisa njupuk obat-obatan kang nyegah gerah.