Sindrom Menkes: gambaran lan diagnosa

sindrom Menkes, kang uga disebut penyakit rambute kriting - langka lan banget serius penyakit genetis. Iku mengaruhi lanang enom lan, sayangé, ora bisa dianggep.

Sing nimbulaké penyakit

sindrom Menkes punika asil gene fungsi ATR7A samesthine. Minangka asil saka awak anomali ora nresep tembaga, kang setor ing ginjel, lan kabeh badan liyane ngalami stress banyu abot, nglakoni karusakan kanthi cepet. Kaping kabeh, nandhang jantung, otak, balung, arteri, lan rambute. penyakit diturunake lan arang banget. Resiko bab 1 ing 50-100 yuta lan disebarake utamané ing wong. Ing sindrom anak wadon prakteke ora kelakon.

Gejala pisanan sindrom Menkes

A anak sing lair karo penyakit iki, katon lan ngrasa pancen normal ing minggu pisanan gesang. Iku mung ing sasi katelu saka gejala muncul, nuduhake yen bayi develops sindrom Menkes:

• rambute kriting ing titik wis tiba mudhun bayi sethitik. Padha banget langka lan padhang. On nyedhaki pengawasan iku bukti yen rambute banget pecah lan intertwined. Padha katon bingung. Intertwined minangka rambut lan eyebrows.
• kulit iku sawijining pallor wajar.
• Baby ngadhepi cukup plump.
• Bridge irung iku warata.
• suhu sudo.
• Feed bayi dadi masalah. Napsu iku sakbenere nonexistent. Kajaba iku, ana variasi ing Sifat saluran pancernaan.
• Kid pasif, ngantuk lan sluggish, pasuryan nuduhake meh ora emosi. Ana kabeh pratandha saka apathy.
• Baby kerep nyekel tumbak cramps.
• Anak Ngartekno lagging konco sing ora pati cetho lan maneh apa malah sing kang wis ngatur kanggo sinau.

diagnosa saka sindrom

Sampeyan kudu nyatet sing akeh penyakit langka angel diagnosa. Siji alesan kanggo - kesadaran miskin Doctors anak kang. Ing cilik saka Menkes sindrom Pediatrina bisa menehi tandha Tipe mboten umum saka rambute bocah. gejala ngumumke sing cramps, kang periodik katon ing anak.

Akeh saka gejala ndhuwur dumadi ing, penyakit kurang adoh mbebayani. Mulane, golek kanca ing gupuh anak kang ora perlu. Nanging iku perlu kanggo nliti iku. Jinis utama mrekso sindrom Menkes test getih kanggo tingkat saka ngarsane iku saka tembaga lan X-cahyo saka balung, kang bisa nuduhake owah-owahan karakteristik sing.

penyakit Nyegah

Sayange, ing Nyegah sindrom cara Menkes medicine wis durung nemokke. Ing resiko - bayi lanang sing wis sederek karo penyakit. Nemtokake penyakit ing tahap awal saka perkembangan embrio, lan liyane iku meh mokal kanggo nyegah. Mesthi, wong wadon sing takon piyambak pitakonan saka apa kang bisa kanggo jangka meteng sindrom Menkes ing kulawarga garwanipun? Jawaban iki mung bisa menehi DNA apik, sing bakal njelasno Pros lan cons, bakal diagnosa, tarik "wit genetik" lan mung banjur ngumumke sarjana saka resiko. Sampeyan saranake kanggo njupuk kaputusan ing turunane planning mung sawise rembugan karo ahli.

penyakit rambute kriting perawatan

Sayange, sindrom Menkes iku sawijining penyakit incurable. Ramalan iku banget hard. penyakit progresses kanthi cepet, nyebabake owah-owahan kang ora bisa dibalèkaké ing awak. Saliyane retardation mental, kang meh iringané sindrom a, nyegah perkembangan saka sistem gemeter, fungsi jantung mboten saget, owah-owahan struktur balung.

Life sindrom Menkes cendhak. Bocah-bocah mati sawise rong telung taun sawise lair. Asring mengkono dumadakan - ing latar mburi umum stabilitas - pneumonia, infèksi utawa pecah getih prau.

Sanadyan pangobatan obat kuwi ora ngerti, ana cara kanggo nggampangake kondisi pasien. Iki sumber Ponggawa, tambaga awak, kang wis diterbitake intravenously. therapy iki Luwih hinders pangembangan penyakit lan sebagéyan ngilangake gejala. Nanging sing tundhuk ing wiwitan pas wektune saka dheweke - yaiku, saka dina pisanan utawa ing paling minggu gesang (nganti owah-owahan kang ora bisa dibalèkaké ing otak). Kang, alas, meh mokal - nyatane Gambar gejala muncul sasi kanggo telung. Ing kasus liyane, Doctors bisa kurban therapy mung prewangan.

Arang banget, nanging mengkono sing sindrom Menkes ana ing wangun entheng. Iki jenis penyakit diarani sindrom sungu occipital lan ditondoi dening karusakan saka jaringan ikat. Patients karo diagnosa iki ora lagging konco ing pembangunan mental, nanging asil mburi isih lamentable. Mung penyakit wiwit berkembang akeh mengko: bab sepuluh taun.