Sindrom Bloom kang: Panyebab, Gejala lan perawatan

sindrom Bloom - a penyakit cacat langka, endi sel manungsa ngetokne kahanan kang ora tetep genom. Adicara punika ing proses recessive autosomal.

Nglanggar mentas didiagnosis lan diterangake ing 1954 dening dermatologist Amérika asal Devid Blum. Atas jenenge ilmuwan lan ana jeneng penyakit. Sinonim - cacat teleangiektaticheskaya erythema.

sindrom Bloom kang paling umum mengaruhi wong saka negara Yahudi (1 saking 100 wong). penyakit bisa dadi loro wadon lan wong, nanging gejala terakhir luwih pocapan. Iki kok wanita karo kelainan iki asring misdiagnosed.

A bocah sing sindrom lara Bloom, wong tuwane sing pelaku usaha mutasi laten ing siji allele saka gene blm. Lagi wiwit sing macem-macem gejala gumantung apa jenis mutasi iku saiki ing gen pasien. Nanging, iki durung buktiaken.

Gambar Clinical

Patients karo sindrom Bloom ing lair duwe sethitik bobot (kira-kira 1900-2000 g). Ing mangsa, iku uga alon akeh lan lingkungan entuk bobot. Pakel wis telat, lan malah yen liwat, iku risak. Ing wong, ora subur iku umum, lan wanita - abnormal menopause awal. Senadyan iki, pembangunan mental sing cocok kanggo aturan umur.

Ing minggu pisanan gesang ing patients ing pipi, kuping, irung lan bali saka tangan ana umpluk, erythema lan lemah ndhuwur. Cukup kerep ana sensitivitas cahya UV tambah. Malah patients nemokake cendhak ing srengenge bisa mimpin kanggo tatanan jaringan babagan pembuluh darah lan karusakan kanggo kulit werna-werna keruwetan. Sawise Recovery saka kulit ngradiasi ing bisa mbentuk panggonan peteng banget utawa padhang, wilayah karo atrophy.

Patients duwe kakebalan suda lan mulane asring ngadhepi karo penyakit infèksius, kang uga recur.

sindrom Bloom asring magepokan karo asimetri saka taubat saka balung pupu lan penyakit jantung cacat.

katon

patients katon mboten umum. Tengkoraké rodo panah, chin cilik lan irung penting ( "manuk pasuryan"). Iki utamané bukti yen katon ing foto sindrom Bloom.

Patients biasane wutah kurang, duwe swara dhuwur. Ing sawetara patients, ana mlaku deformities lan ora normal ing untu. Patients kerep sambat inflammation lan dadi gedhe saka lambé, peeling wong. Ing sawetara kasus, ana nglanggar proses keratinization saka kulit lan blockage sawijining (katon kaya "Banyak nabrak").

mrekso

Diagnosis "Bloom sindrom" nempatno dhokter, adhedhasar Gambar Clinical data lan laboratorium medical asil pasien.

On ujian perlu kanggo netepke status wonten ing sistem kekebalan. Ing analisis patients karo sindrom Bloom kang abang centhang ing jumlah immunoglobulin lan T-limfosit. Kajaba iku, kang dianjurake kanggo ngira-ngira ijol-ijolan adhine chromatid.

Nalika diagnosis wigati ora galau sindrom Bloom sindrom lupus erythematosus, Dingwall Nil sindrom Rotmunda-Thomson lan porfiria cutaneous.

Onkologi

kakebalan Low lan ngarsane nomer akeh wujud beda mimpin kanggo kasunyatan sing sabar dramatically mundhak tentrem kanker. Nandhang sangsara ing wektu sing padha bisa dadi loro organ internal lan getih, tlutuh bening, tissue balung.

The pathologies paling umum kedadean ing patients iki, yaiku:

• leukemia myeloid;
• limfoma;
• leukemia limfositis;
• tumors mbebayakake saka esophagus, basa lan usus;
• kanker paru-paru;
• carcinoma saka susu.

Akeh kurang kamungkinan kanggo duwe didiagnosis medulloblastoma lan ginjel kanker.

perawatan

A sabar gerah sindrom Bloom, perawatan bakal gejala. Ngurangi keruwetan efek karu bisa ngrambah karo obat lan prosedur medis. pilihan sing digawe dening nekani dokter ing basis saka apa gejala gangguan sabar. Contone, ing Onkologi perlu kemoterapi, radiation therapy utawa surgery, ing penyakit saka untu -. Tata cara dental, lan ing D. tamba rampung dening patologi ora saiki bisa.

Ing kasus, patients kudu ajeg nggunakake liya sing andal nglindhungi kulit saka radiasi sinar ultraviolet, nggunakake tambahan vitamin lan mineral (padha kudu dadi bagéan saka vitamin E), carotenoids (kayata ing wangun pangan aditif, lan pangan) lan medicine, karya mbenakake sistem imun. Ing sawetara kasus, bisa tumindak therapy hormonal.

Patients ing kang sindrom Bloom, kekal learning kudu katon dening dermatologist lan oncologist ngerti pratandha awal saka kanker kulit. Yen owah-owahan curiga padha kudu ing wektu cedhak bisa kanggo ndeleng dhokter.

Patients, ing awak ngendi akèh moles, iku migunani kanggo ing iyub-iyub lan supaya langsung suryo srengenge, nganggo sandhangan okehe ndhelikake awak.

Outlook

Ramalan saka patients karo sindrom Bloom kang gumantung ing apa jenis kondisi patologi gawan. Paling asring, patients mati minangka asil pangolahan oncological leukemia utawa radhang paru-paru.

Sampeyan kudu nyatet sing pasièn ingkang perawatan gejala lan ana ing pengawasan saka dokter, duwe pangarep-arep urip luwih ing comparison karo sing patients sing ora.

Nyegah

sindrom Nyegah Bloom ing anak bakal kalebu ing Nyingkiri pernikahané karo sederek cedhak. Iku ing antarane para bangsa, ing tradhisi kang kekawin rapet sing gegandhengan, penyakit wis paling seneng nyebar.

Kajaba iku, ing saperangan enom sadurunge angen-angen wis dianjurake kanggo ngalami ujian medical pepek.