Penyakit Wilson: nimbulaké gejala, pangobatan lan mrekso

penyakit Wilson (kamudhunan hepatolenticular, Wilson sindrom - Konovalov) - a kelainan genetis langka kang magepokan karo metabolisme tembaga mboten saget ing awak lan diiringi dening pepati lan sistem saraf pusat.

Kanggo pisanan gejala kasebut kacathet ing taun 1883. Kawujudan saka penyakit iki yaiku padha karo gejala kaping sclerosis, supaya ing wektu penyakit wis disebut "psevdosklerozom". sinau ambane saka masalah iki melu Inggris neurologist Samuel Wilson, sing ing taun 1912 kasebut Clinic meh rampung penyakit.

penyakit Wilson: Panyebab

Kaya kasebut, penyakit iki katentreman lan liwati saka tiyang sepah kanggo anak ing proses recessive autosomal. Nglanggar metabolisme tembaga amarga ngganti wujud saka gene dumunung ing lengen dawa saka kromosom nomer telulas. Iku gene iki isine wangun tartamtu protein saka ATPase, kang tanggung jawab kanggo ngeteraké tembaga lan penggabungan menyang ceruloplasmin.

Alasan wujud kuwi durung dimangertèni. Kita mung bisa ngomong sing penyakit Wilson didiagnosis liyane asring ing antarane para bangsa endi kekawin umum antarane sederek cedhak. Kajaba iku, sindrom iki luwih asring didiagnosis antarane wong lanang, sing umuré kisaran saka 15 kanggo 25 taun.

penyakit Wilson: gejala utama

Panyakit iki mungkin catetan dhewe ing cara. Minangka asil tembaga metabolis accumulates ing awak manungsa, mangkono nggowo pengaruh ati lan inti lenticular diencephalon.

Ing patients, penyakit bisa mujudaké dhiri salah siji ati utawa gejala neurologikal. Kadhangkala ana uga pain ing joints, mriyang dhuwur lan sing awak. Klempakan saka tembaga liwat wektu yen kiwa ditambani bisa mimpin kanggo sirosis. Ing sawetara kasus, pisanan dicethakaké gejala neurologikal - owahan ing prilaku lan negara emosi, uga tremors. Sayange, cukup kerep gejala penyakit sing katon minangka kawujudan remaja.

tembaga ditambani accumulates ing awak anjog kanggo kelainan kaetung, kalebu diabetes, aneurisma, atherosclerosis, lan rickets.

penyakit Wilson - Konovalova: Diagnosis

Diagnosa saka penyakit iki kudu kudu kalebu kimia getih. Sak uji laboratorium saka sampel getih mbayar manungsa waé tartamtu menyang tingkat tembaga: getih kang ponizhet kabeh molekul solute nglumpukake ing jaringan. Kadang iku perlu lan ati biopsi. Ing conto sinau saka tissue ati kanggo nemtokake jumlah tambah tembaga.

Ana titik diagnostik penting. Menawi mirsani mripate patients ing kornéa sing bisa ndeleng ing dering brownish - iku gejala saka supaya disebut-Kaiser - Fleischer.

penyakit Wilson - Konovalova: perawatan

Kanggo tanggal, mung perawatan efektif kuprenil, ing basis saka kang digawe kabeh obatan sing. Iki inti nyuda tingkat tembaga ing awak lan njupuk liwat. Njaluk nyisihaken saka penyakit ora bisa nangis. Nanging therapy iki ngidini patients kanggo mimpin normal, urip aktif.

Sayange, yen penyakit Wilson dideteksi kasep, karusakan kanggo awak, utamané ing jaringan saraf wis dibalèkaké. Iku wektu mila penting kanggo diagnosa penyakit lan miwiti perawatan.