Penyakit Friedreich kang ataxia: gejala, diagnosa, kode perawatan miturut ICD-10

Ataxia dumadi ing macem-macem penyakit saka sistem gemeter. Kabeh mau sing digandhengake karo ora normal ing struktur cerebellar. Paling penyakit iki genetik ing alam lan dipun warisaken. Salah penyimpangan iki penyakit ataxia Friedreich kang. patologi iki dianggep bakal nyedhaki umum ing comparison karo cacat chromosomal liyane. Saliyane ing sistem gemeter, nyebar kanggo organs. Ing tartamtu iki ditrapake kanggo jantung lan Otot. Dibandhingake ataxias, penyakit ora bisa didiagnosis ing umur awal, kang ndadekake dhewe dikenal mung kanggo 20 taun.

Patologi saka ataxia Friedreich kang - apa iku?

penyakit ataxia Friedreich kang - kelainan neurologikal sing ono kanggo pathologies genetik. Advance kanggo Suspect anomali iki angel banget, amarga ora catetan dhewe ing kanak-kanak. penyakit kerep nganggo ing kulawargané. Mulane, nalika kuwi Pelanggaran ngandhut wanita ngirim ngalami tes genetik lengkap.

History lan panyebaran penyakit

ataxia ataxia Friedreich kang iki pisanan dikenali minangka penyakit béda ing 60-ies saka abad XIX. Sanalika iku ketemu sing epidemiologi saka anomali iki ora rata. Sampeyan uga bisa kanggo nglacak sambungan antarane penyakit lan kesukuan saka patients. Paling asring, patologi iki ana ing wong lair dening marriage getih. Menawi mekaten, iku luwih umum antarane kelompok ètnis cilik. Dibandhingake ataxias liyane, ataxia Friedreich iku penyakit nyedhaki umum. Nanging ana ing 1-7 wong per 100 ewu populasi. Nanging saiki dikenal kang kelainan genetis mimpin kanggo penyakit iki, supaya Sajarah kulawarga bisa didiagnosis ing tataran pembangunan janin.

Sing nimbulaké ataxia penyakit Friedreich kang

Kanggo ngerti asal saka penyakit ataxia Friedreich kang wis bisa ditularaké lan mbagekke, iku perlu ngerti etiology saka anomali iki. patologi iki hubungane cacat chromosomal turun temurun. Ditularake minangka autosomal sipat recessive generasi. Dadi penyakit asring ditemokaké ing kulawargané. Ing anak angen-angen kekawin frekuensi consanguineous saka kedadeyan saka penyakit iki tansaya tambah. Mulane, iki kulawargané perlu kanggo ujian pepek saka planning anak. Ilmuwan wis ketemu sing kabeh patients karo penyakit duwe kekurangan genetik ing kromosom nomer sanga. Yen salah siji saka tuwané ditemokaké anomali iki, kasempatan sing anak bakal lara, 50%. Senadyan alam turun temurun saka penyakit, ana memicu lingkungan sing bisa nimbulaké mutasi kromosom sajroning embriogenesis. Iki kalebu: kecanduan (obatan, alkohol), radiasi, kaku.

The patogenesis normal ataxia Friedreich kang

Manifestation utama penyakit ataxia cerebellar. Iku mengkene saka kamudhunan bertahap saka sel sistem gemeter. Mekanisme bundhas iku saka mutant gene saiki ing kromosom 9, awak mandheg prodhuksi dat - frataxin. Akibate, sel nglumpukake tambah akeh wesi. Iki micu proses patologi iki - klempakan saka free radikal lan peroksidasi lipid. Asil punika karusakan saka membran sel lan jaringan saraf. Paling asring, proses iki mengaruhi sungu wingking saka balung mburi ari lan piramida sistem. bangunan menika tanggung jawab kanggo fungsi motor awak, supaya ana kelainan sesambungan. Ing sawetara kasus, magepokan lan liyane struktur otak: sungu ngarep, serat peripheral CNS. Liyane asring saka ora nganut kamudhunan syaraf cranial lan pusat penting (ambegan, babagan pembuluh darah). Ing kasus langka, ana kerusuhan saka sesanti lan pangrungon.

Saliyane gejala neurologikal, ana owah-owahan saka sistem Balung. Asring ing patients karo ataxia Friedreich kang wis diamati anomali lengkungan kang utomo, lan kaki deformity. Kajaba iku, ing proses patologi nelukaké otot jantung. Ing kasus iki, ing cardiomyocytes normal sing diganti dening jaringan fibrous lan lemak.

Gambar Clinical penyakit

Ing basis saka patogenesis penyakit, Gambar Clinical gumantung ing ombone saka asor saka otak lan sumsum balung mburi struktur. sindrom ataxia khas. Nanging ing sawetara kasus, ana Pelanggaran liyane. Yen penyakit didiagnosis ataxia Friedreich kang, gejala patologi sing ing ngisor iki:

1. ataxia Cerebellar. Sindrom iki katon ing patients watara 20 taun. Gejala utama sawijining - owahan saka gait, unsteadiness, Nystagmus. ujian neurologikal, patients ora bisa nindakake test calcaneal-dhengkul lan Romberg posisi boten stabil.
2. hypotonia otot. Bebarengan karo owah-owahan ing gait, wonten kekirangan maju ing sikil. Mengko, proses dadi lan Otot awak. Patients angel nyekeli pang ing posisi. Iki ndadékaké menyang kekirangan ing joints lan extension pang normal ( "mungkasi ataxia Friedreich kang"). Ing sawetara patients, ana kedadean ngelawan - spasm otot, paresis.
3. Hyperkinesis. Amarga karusakan saka sistem piramida otak ing patients karo penyakit ataxia Friedreich kang diamati sirah tremor lan pang. Ana uga nerak saka mimicry - tics.
4. Pelanggaran saka balung lan joints. Patients kerep golek scoliosis lan lengkungan balung mburi liyane. Amarga saka "looseness" saka joints pang ngisor ana karakteristik saka patologi saka deformity mlaku. Ing kasus iki, ngurangi deepens, lan phalanx proksimal sing diaktifake metu.
5. Ing bertahap abang reflexes tendon.
6. Ganti tulisan ing.
7. cardiomyopathy Hypertrophic. Sindrom iki ana ing meh kabeh patients (90%). Klinik iku mawujud jantung budheg muni ing auscultation, tambah ukuran jantung lan katon saka murmur systolic. Ing kasus iki, wong complains pain ing wilayah dodo, kangèlan ambegan.

gejala kurang umum kalebu sensitivitas kelainan ophthalmoplegia, ptosis. Kadang pangolahan degenerative ndherek parungon lan syaraf optik. Saéngga ana abang ing pangrungon, wuta.

kritéria diagnostik kanggo ataxia Friedreich kang

ataxia penyakit seng di tuduh Friedreich kang ora banget angel kanggo neurologist experienced. Utamané dhokter kebayar waé kanggo kasunyatan sing Pelanggaran miwiti ing umur tartamtu. Biasane ing keluhan bocah lan remaja sing rampung absen. Kajaba iku, sak anamnesis asring link antarane penyakit lan turun temurun faktor (kekawin antarane sederek, ataxia wong ing kulawarga). Yen ketemu penyakit ataxia Friedreich kang, diagnosa dening neurologist bakal njupuk Panggonan minangka nderek (TCTerms sing narik kawigaten manungsa waé menyang dhokter):

1. kekirangan otot (paling asring ing perangan awak murah).
2. Suda reflexes tendon.
3. Posisi precarious ing Romberg.
4. Nystagmus horisontal.
5. Kasekengan kanggo nindakake test calcaneal-nyuda.
6. Paresis lan paralysis (langka).
7. Hyperkinesis.

Kajaba iku, bedah ing dibutuhake offline. Dhokter nemtokake kelainan balung lan joints ing perangan awak murah, lengkungan kang utomo. Nalika patologi disujanani, uga mbutuhake pengawasan keturunan lan cardiologist.

Cara dhasar saka diagnosing a analisis genetis, sajrone ngetokne chromosomal anomali. Uga tumindak MRI otak.

penyakit ataxia Friedreich kang: kode ing ICD 10

Ing éwadéné ing diagnosis klinis, sing patologi saka saben kudu direkam miturut tata jeneng internasional. penyakit ataxia ICD-10 kode G11.1 Friedreich kang ora. Iki tegese, miturut ukuran internasional, patologi iki nduweni judhul ngisor iki: awal ataxia cerebellar.

penyakit ataxia Friedreich kang: perawatan saka penyakit

Senadyan kasunyatan sing Neurology minangka èlmu saiki dikembangaké nyedhaki uga, penyakit iki ora bisa nambani rampung. Iki amarga kasunyatan sing disababaké déning mutasi genetik, kang ora bisa kena pengaruh. Nanging, Doctors nindakake papriksan saka kelainan neurologikal, kanggo nggawe urip luwih gampang kanggo patients. Antioksidan sing digunakake (tamba "Meksidol"), tegese kanggo nambah serebral circulation ( "Piracetam" obatan "Cère"). Obat-obatan iki bisa alon pangolahan degenerative. Kanggo nambah fungsi motor dileksanakake Fisioterapi, koreksi ortopedi, pijet. Ing sawetara kasus, oprasi (karo lengkungan mandeg wujud).

Nyegah saka penyakit lan komplikasi

Sayange, iku mokal kanggo duga pangembangan penyakit ataxia Friedreich kang. Nanging, patologi ing ora anomali banget langka. Mulane, nalika Sajarah kulawarga Sajarah medical wanita ngandhut kudu nindakake analisis genetik saka jabang bayi.

Kanggo nyegah pembangunan saka komplikasi ing patients karo kelainan ataxia Friedreich kang, mbutuhake pengawasan pancet Doctors. Senadyan kasunyatan sing nerbitake hubungane kanggo masalah neurologikal, lan iku penting kanggo mirsani bedah, cardiologist, keturunan lan DNA. Kanggo supaya kemajuan kanthi cepet saka penyakit punika therapy prewangan. Uga, patients kudu care lan dhukungan saka sing gedhe-gedhe tresna khusus.

Ramalan saka penyakit, ataxia Friedreich kang

Given kasunyatan sing patologi sing gegandhengan karo normal chromosomal alon maju, patients manggon Rata-rata 30-40 taun. Paling asring, kelainan neurologikal ora mengaruhi kabisan mental lan struktur otak penting. Nanging, patients mbutuhake medical pengawasan pancet. Uga, patients kudu menehi hasil karo fisik therapy kanggo njaga perih Nada. sabab paling umum saka pati sing kelainan ing sistem jantung. cardiomyopathy Hypertrophic karo umur ndadékaké kanggo gagal jantung kongestif, asil kang dadi penyakit ataxia Friedreich kang. Photo of patients karo patologi iki bisa katon ing artikel iki, lan sastra.