XY dysgenesis gonadal: fitur saka penyakit lan perawatan opsi

XY gonadal dysgenesis - iku cukup penyakit cacat langka, pembangunan kang dadi nglanggar struktur kromosom Y (kita ngomong bab anané gene tartamtu utawa ngganti wujud saka hubungan).

Sing nimbulaké penyakit

Biasane, sabab langsung saka penyakit iki mutasi titik a gene tartamtu, dumunung ing lengen cendhak kromosom Y, utawa mundhut total gene. kromosom iki tanggung jawab kanggo sintesis protein, njupuk bagéyan ing jinis saka pembangunan embrio saka jinis lanang. Akibaté, amarga efek saka jinis hormon lanang absen, jabang bayi iku mung siji pilihan - kanggo mbentuk jinis wadon. Akibaté, anak bayi wis ciri sing iso di sawang wadon karyotype "XY".

patogenesis

Mutasi utawa anané saka gene SRY ndadékaké kanggo gagal diferensiasi sel Sertoli, lan minangka akibat, kanggo maldevelopment saka tubulus seminiferous.

Akibaté, ing éwadéné ing "lanang" ing karyotype XY, organ seksual jabang bayi sing kawangun lan glethakaken ing jinis wadon.

Clinical kawujudan

Nganti awal pratandha Pakel sindrom Svayera katon meh ora ditulis. Iku mung lagi tuwuh wadon lawas wiwiti nuduhake ciri tartamtu:

• Lack saka rambute awak lan wilayah underarm saka genitalia external.
• Cupet, pembangunan miskin saka kelenjar banyu.
• Werna-werna derajat saka hypoplasia, ing infantilism uterus.
• hypoplasia bawok (kurang umum).
• Alon pocapan ciri seksual secondary - "evnuhopodobny" utawa jinis awak intersexual.
• Hypotrophy utawa atrophy saka mucosa saka kelamin.
• Hypoplasia saka genitalia external (labia lan clitoris).
• infantilism tempik.
• Ing sawetara kasus ana gedhe banget wutah saka awak aktif lan sawijining bagean: rahang ngandhap, sabuk Pundhak (asil ing tatanan pundak sing godhongé amba) otot.
• Serangn saka Pakel ing bocah-bocah wadon karo sindrom Svayera mokal amarga lack of estrogen ing badan.
• sterility lengkap.

mrekso

Ing kasus paling penyakit didiagnosis ing umur 15-16 taun, sak Pakel, nalika iku dadi langit sing sabar wis ora pocapan ciri seksual secondary.

Ing wektu sing padha, wanita sing duwe mutasi sing, sik njongko umur iki sing diwiwiti kanggo nguripake menyang gynecologist karo keluhan tundha ing serangn saka haid.

Kadang diagnosis wis digawa metu minangka asil dysplasia lan ganase gonads katilar.

Ing diagnosa saka "XY gonadal dysgenesis" adhedhasar faktor ing ngisor iki:

• ujian fisik kang sabar.
• ujian ultrasonik.
• Hysterosalpingography.

Nanging, konfirmasi diagnosis bisa mung kanthi nyinaoni chromatin jinis, kang ndeteksi ing ngarsane karyotype lanang karo ciri sing iso di sawang wadon.

Pilihan perawatan

Perawatan saka sindrom Svayera digawa metu ing sawetara pituduh.

1. Utamané diprodhuksi spaying - amarga kemungkinan dhuwur saka konversi menyang tumors mbebayakake.
2. Sawise ovariectomy diutus perawatan substitutive karo agen hormonal. Iki nyumbang kanggo pangembangan ciri seksual secondary.
3. Nalika uterus uga dikembangaké, ana kamungkinan meteng lan bayi sehat (meteng occurs minangka asil pembuahan ing vitro).

penyakit kudu dibédakaké saka sindrom padha jenenge Svayera-James-MacLeod. Kondisi iki, uga padha ing kawujudan lymphangioleiomyomatosis, patologi nggowo pengaruh tissue lung. XY dysgenesis gonadal lan lymphangioleiomyomatosis - penyakit beda.