Pecah X sindrom: pratandha, gejala lan regimen perawatan

Perkembangan saiki medicine wis diijini manungsa kanggo mbukak akèh penyakit sadurunge ora dingerteni. Ingkang wigati ing abad rong puloh diputer transcript saka kode genetik, kang digawe iku bisa kanggo ngenali nimbulaké akeh normal genetis lan chromosomal. Ana luwih saka 3000 penyakit related kanggo owah-owahan jumlah lan nurut kwalitase ing materi genetik. A penyakit relatif anyar Pecah sindrom X, kang wis persentasi nyedhaki dhuwure cacat anak.

penyakit Martin Bella - sindrom utawa kelainan neurologikal?

Pecah X sindrom - abnormality cacat gadhah fragility saka kromosom X. Konsep "fragility" nuduhake cetha narrowing saka visual mburi kromosom X. owah-owahan kasebut konfirmasi Pecah X sindrom. Photos of anak kiwa nuduhake backlog pembangunan psychomotor, kang cenderung kanggo kemajuan saka kanak-kanak awal.

alasan

Minangka dikenal, ing genotip manungsa iku OK - iku 46 kromosom, loro kang - X jinis lan Y. Ing wanita, mungguh, ing kromosom pesawat bakal katon kaya - 46 XX, lan wong - 46 HU. Iki pelaku usaha informasi genetik kasusun saka chain asam amino saka repetitions, kang glethakaken informasi bab struktur lan fungsi ing mangsa saka organisme urip.

Penyakit Martin Bella (Pecah X-kromosom) develops amarga owahan ing kromosom X, supaya bisa babras loro wadon lan wong. Thinning bagean X- kromosom amarga Tambah patologi ing ampas asam amino tartamtu saka mbaleni - sitosin-guanine-guanine (C-G-T). Iki kombinasi reps ana kaping pirang-pirang ing gen sanèsipun, nanging iku penting, ing kasunyatan, nomer repetitions. Biasane, iku kisaran saka 29 kanggo 31 Ing kasus sindrom Martin-Bell sing jumlah wis banget tambah lan bisa kelakon saka 230 kanggo 4000 kaping, kang ndadékaké menyang Tambah ing kromosom lan ngganggu fungsi saka gene tartamtu - FMR1, kang tanggung jawab kanggo fungsi sing tepat lan pangembangan ing gemeter sistem. Asil punika bukti sawise wektu cendhak sawise lair lan mawujud psychomotor retardation.

opsi tampilan

Jumlah repetitions sitosin-guanine-guanine nimbulaké macem-macem embodiments saka penyakit Clinical Martin-Bell. sindrom uga duwe formulir didhelikake. Yen sinau marang 55 kanggo 200 mbaleni, ana premutation - owahan wates sing nggawe wong operator, nanging tanpa owah-owahan katon saka sistem gemeter. Ing umur diwasa lan lawas bisa berkembang sindrom ataxic lan Gagal ovarium utami ing wanita. Kemungkinan transmisi sindrom dhuwur. Dana uga negara penengah - a 40 kanggo 60 nukleotida mbaleni, kang klinik manifested ora marisi bisa katon ing sawetara generasi.

devolution

Genetics nindakake penyakit kanggo klompok pathologies, jinis-disambung, sing, karo kromosom X. Ing wong, penyakit piyambak mujudaken liyane lan luwih cetha, minangka genotip sing ngandhut siji kromosom X. Women patologi develops ing cilik saka loro "patologi" X-autosomes. Arang banget, wong bisa premutatsionny pilihan lan operator. Women sing Ngartekno liyane kamungkinan kanggo nindakake kontrol vektor, karo pass "patologi" kromosom karo kemungkinan witjaksono kanggo loro wadon lan anak-anaké kanggo. rama lara bisa ngirimaken X-kromosom mung wadon. sindrom Pusaka mboko sithik mundhak saka generasi kanggo generasi, sing banjur dikenal dadi paradoks Sherman. Sing mesthi wae Clinical sindrom akeh luwih abot tinimbang sing saka wong.

gejala

Sindrom X Pecah, gejala kang mèmper Autis, ora mesthi bisa wektu kanggo ngenali malah Pediatrina experienced utawa neurologist.

Gambar Clinical bisa beda-beda gumantung ing nomer repetitions C-YY.

Ing versi klasik saka psychomotor retardation nuduhake potensial Pecah X sindrom. Photo of anak ngijini sampeyan kanggo ndeleng pratandha karakteristik pisanan saka penyakit. Ana kebingungan lan discoordination obahe, kekirangan otot develops. Cukup kerep, anak nandhang sangsara marga saka Autis. On ujian, neurologist a marang gangguan saka syaraf oculomotor , lan sawetara standar ing otak. Kanthi umur, kahanan wis katambahan, mboko sithik nambah pola retardation mental.

Tansah kelainan mental sing saiki: bocah asring blurts, nuduhake unmotivated grimaces asring kabeh ngepelake tangane, kadhangkala dumadakan banget gumregah. gejala kayata Luwih padha skizofrenia. Pilihan liyane Autis, kang lagi wiwit berkembang ing PAUD.

Pecah X sindrom: gejala

A fitur tartamtu saka lanang iku kanggo nambah ukuran testicles (makroorhizm), nanging bisa dideteksi mung ing Pakel. Ing kasus iki, apa kelainan endokrin iku absen.

Ganti penampilan sing non-tartamtu, nanging bisa ngadhepi dhokter kanggo nemokake diagnosis tengen. anak asring sirah ingkang ageng, pasuryan dawa lan tip rostral rada mlengkung ing irung. Ana duwe dimensi gedhe lan driji sikil, driji duwe sawetara tambah Ngartekno saka gerakan. Asring, kulit wis kelenturan dhuwur.

Kawujudan premutatsionnogo varian saka penyakit duwe ciri tartamtu. Kanggo sindrom ataxia ditondoi dening tremor lan memori mboten saget, utamané singkat istilah-, ana owah-owahan saka swasana ati lan pangembangan bertahap saka dimensia karo penurunan fungsi kognitif (kasekengan maca lan ngerti wicara). Gejala liyane seneng develops ing operator wong lan wis mesthi luwih abot tinimbang wanita.

Gagal ovarium Primary ditondoi déning munculé menopause dini lan ngganggu fungsi ing sistem, "pituitary-ovarium". Content mundhak follicle hormon pancingan, anjog kanggo katon lan ngilang saka gejala haid vegetatif. penyakit progresses mboko sithik lan mbutuhake therapy panggantos hormon.

Carane diagnosa sindrom

Kanggo netepake kira-kira saka penyakit ing orane tumrap sekolah awal saka cara cytogenetic anak cocok. Nanging ana pager sabar materi sel lan ditambahake vitamin V₁₀ (asam folic) minangka owah-owahan provocateur ing kromosom. Sawise sawetara wektu, sinau marang kromosom karo thinning wujud, nuduhake yen penyakit Martin-Bell, sindrom Pecah-X. cara ujian laboratorium iki ora cekap akurat ing orane tumrap sekolah mengko, amarga nggunakake ekstensif multivitamins, kang kalebu asam folic.

Iku Highly tartamtu reaksi rantai polimerase (PCR), sing ngijini decipher struktur ampas asam amino ing kromosom X lan nunjukaké Pecah sindrom ing X. Photos digawe dening mikroskop elektron, nuduhake situs thinning autosomes.

A kapisah, isih luwih spesifik pawujudan iku kombinasi PCR karo deteksi ing kapiler elektroforesis. test iki kanthi ndeteksi ora normal kromosom ing patients karo sindrom ataxic lan insufficiency ovarium utami.

perawatan

Sawisé PCR, lan diagnosa saka "Pecah sindrom X", perawatan kudu miwiti sanalika bisa.

Wiwit penyakit punika cacat lan wis asal chromosomal, therapy wis suda kanggo ngenthengake gejala utama saka penyakit.

rencana babagan pengobatan ngarahke ing minimalake kawujudan psychomotor retardation, owah-owahan ing koreksi sindrom ataxic lan support hormonal kanggo Gagal ovarium utami.

Anak karo mental retardation lan asil dikonfirmasi PCR diagnosa "Pecah X sindrom". Rusia wis ana fasilitas medical, ngendi papan pemulihan saka anak iki, supaya perawatan wis Pediatrina lan profesional related. Langsung iku kudu nyatet yen perawatan saka anak liyane èfèktif saka diwasa. Teknik mau therapy tindak tanduk kognitif karo psikiater ing basis individu, ngleksanani, formulir cahya stimulants. A gaya relatif anyar nggunakake ancang-ancang adhedhasar folic asam, nanging asil adohe sinau.

therapy medical diwasa kalebu stimulant lan antidepressants, dianakaké ngawasi dinamis pancet dening psikiater lan ahli ilmu jiwa sing. Ing klinik-klinik pribadi nindakake preparation mau microinjection "Cère" lan turunané, cytomedines (obat-obatan "Lidaza", "Solkoseril").

Nalika digunakake Nootropics ataxic sindrom lan getih thinners, angioprotectors lan campuran saka asam amino. Gagal ovarium utami ing estrogen wanita lan obat herbal tundhuk koreksi.

Ing efektifitas saka perawatan punika relatif kurang, nanging ngidini kanggo sawetara wektu kanggo alon mudhun kemajuan saka penyakit.

Nyegah

Cara mung saka Nyegah wis screening wanita ngandhut. Ing dikembangaké
negara ngenalaken survey sing bisa ndeteksi Pecah X sindrom ing tahap awal lan kanggo siksa meteng. Pawujudan alternatif ing pembuahan vitro, kang bisa kontribusi kanggo njupuk sing anak ngetosi mangsa "sehat" X kromosom.