Parsley sindrom - penyakit tansah "seneng" wong

Parsley sindrom, dikenal ing bunderan ilmiah sindrom Angelman, patologi neuro-genetik sing ditondoi dening pembangunan telat parameter intelektual lan fisik saka wong, ing nglanggar saka mode turu lan wakefulness, tekane leloro, obahe dadakan lan erratic saka perangan awak. Kanthi pasuryan manungsa ora ninggalake eseman, kang tansah ngguyu kanggo ana alesan, lan katon maha seneng. obahe tangan luwih kaya keplok, clapping. Sindrom Parsley uga disebut sindrom wayang seneng, minangka wong lara duwe jenis boneka, karo eseman pancet ing pasuryan lan tangan twitching Kerep cilik, mbengkongaken ing sikut - ombone sing rambute kang minangka wayang, senar kang dilakokno dening dhalang sing.

Kanggo pisanan patologi genetika iki diterangake ing 1965 dening Dr. Harry Angelmanom Pediatrina, sing mirsani anak telu dipatèni kena pengaruh saka penyakit iki. Iku pisanan kang lan patients disebut "wayang bocah-bocah." Ing mengko sebutno penyakit muncul ing AS ing 80s awal. Sindrom Parsley - a penyakit nyedhaki umum. Frekuensi saka kedadeyan ing data statistik saka Washington University (USA) 1: 20,000 bayi.

Gen sindrom Angelman disababaké déning lack saka sawetara ngandhut campuran gen saka kromosom 15. Ing sawetara kasus, pambusakan sebagean, IE mundhut saka wilayah gene, utawa ngganti wujud saka ing kromosom somatik 15. Biasane mengaruhi kromosom ibu, kang wis liwati saka ibu kanggo jabang bayi. Nanging bisa uga rusak dening kang rama, kang cilik penyakit dikenal minangka sindrom Prader-Willi. The karyotype saka manungsa ing schematically tetenger minangka XX utawa 46 XY, 15r-. Spontan chromosomal kekurangan ditondoi dening anané wilayah cedhak akeh nomer akeh (nganti 3-4 yuta) saka pasangan basa DNA ing wilayah bagian q11-q13 15 th kromosom. pasinaon Independent mbukak nimbulaké owah-owahan mutational disebabake owah-owahan mutational ing gene UBE3A. Prodhuk saka gene iki komponèn ènzim sistem degradasi protein. Parsley bisa diagnosa sindrom dening analisis genetik.

Rare penyakit Angelman ing kanak-kanak duwe masalah karo pangan, utamané ing wayah bayi awal, padha ora gain bobot. A little mengko, sampeyan sok dong mirsani wektu tundha ing pembangunan motor saka skills general anak, kang banget pungkasan kanggo miwiti kanggo njagong lan lumaku. Ana ala, wicara miskin. Iki anak sing luwih weruh saka padha bisa diajak utawa nyebut ing tembung.

Ing umur sekolah, ana kangelan owahan karo latihan sing sing didiagnosis sindrom Parsley, iki wong lanang bisa maca karo gedhe kangelan. Padha banget inattentive lan hyperactive. Ayan lan obahe mboten umum, ing tartamtu, tremor nggoleki, lan obahe semrawut saka perangan awak, Kerep ngguyu kanggo ana alesan mbedakake anak. Patients diamati gait karakteristik - stiffly. Iku amarga saka fitur iki, disebut wayang. padha uga duwe sirah cilik karo rada flattened bali saka sirah, tutuk sudhut, chin penting, kesenjangan gedhe antarane untu lan njulur basa. Kajaba iku, setengah saka patients duwe strabismus, scoliosis lan sensitivitas kanggo suhu munggah pangkat.

Sindrom Parsley saiki wis ora perawatan khusus, nanging kanggo nambah kualitas gesang patients bisa karo bantuan saka sawetara ngukur babagan pengobatan. Bayi apa pijet, nglampahi Fisioterapi. Ing anak umur sadurunge sekolah melu terapi wicara lan pathologists wicara. Kanggo normalake turu kang diwènèhaké turu gampang. tekane leloro epilepsi sing dianggep karo Antikonvulsan. Asring, anak sing mulang basa tandha.

sindrom Parsley luwih kamungkinan kanggo mengaruhi lanang, nanging bocah-bocah wadon sing uga kena penyakit iki. Ing laku medical, ing cilik saka kandhutan wadon karo sindrom wayang seneng, sing nglairaké cah wadon, banget, "seneng." Mung rega saka rasa seneng kuwi ing patients manungsa iku luar biasa dhuwur ...