Sindrom Angelman

sindrom Angelman punika anomali genetik (chromosomal mutasi), asil ing wektu tundha ing pembangunan mental, awit insufficiently kawangun sistem ambegan, kang develops sistem Neurobiological. Dadi, wong sing wis Kerep ngguyu, obahe tangan erratic, tekane leloro, turu diganggu. penyakit iki incurable, nanging dandan bisa mung ing acara sing gawe marem perlu dhasar manungsa kanggo oksigen.

penyakit katon minangka asil saka kekurangan kromosom spontan, amarga mutasi ing gene, ana sawetara degradasi saka protein enzim.

Kanggo tanggal, sindrom Angelman ana siji saka rong puluh ewu bayi. Punika ditondoi dening:

1. Masalah karo nyusoni, amarga proses iki mbutuhake sesambungan apik AMBEGAN, supaya supaya aspiration. Mulane, ing anak ora cekap kangge gain bobot.

2. Ing wektu tundha ing pangembangan skills motor umum, wicara, manungsa waé. Ana kangelan ing latihan sing.

3. Ing 80% kasus gejala ayan. Ana tremors, lan gerakan uncoordinated perangan awak, kejang dumadi, kang bisa dadi ing kabeh Otot awak, utawa minangka mundhut patchy eling.

4. Ketawa lan eseman kanggo ana alesan.

5. Nglanggar ing pembangunan sakabèhé - salah ukuran sirah lan fitur rai, squint, lengkungan kang utomo.

sindrom Angelman didiagnosis dening analisis genetik ing kromosom 15. Kang digunakake nalika ana melorot perih Nada ing bayi, wektu tundha ing perkembangan wicara lan skills motor, sarta tremor nggoleki ngrayakake, obahe pang ora duwe aturan baku, Kerep ngguyu utawa mlaku-mlaku ing sikil binuka. Uga migunani DNA metilasi, analisis mutasi lan pusat imprintingvogo gene UBE3A.

Kanggo tanggal, perawatan saka penyakit iki durung dikembangaké. Nanging ana sawetara aktivitas ngarahke ing pangembangan anak karo mental retardation, uga Ngapikake kualitas gesang.

Contone, kelas karo defectology lan therapy wicara, fisik therapy digunakake ing cilik saka hypotonia otot, lan hypnotics diwènèhaké kanggo kelainan turu. Ing serangan digunakake agen babagan pengobatan sing padha ing ayan (Antikonvulsan). Kanggo ngramut fungsi normal ing usus sing digunakake laxatives.

Ketututan anak saka siji umur awal, nggunakake program khusus sing fokus ing pangembangan skills motor, bisa entuk asil sing apik.

Prospek kanggo pangembangan wong sindrom gumantung ing kromosom nomer limalas carane kesengsem. Sawetara sinau lan ketrampilan poto-layanan ing tingkat kurang, wong ora bakal bisa kanggo pirembagan lan lumaku.

Mangkono, kanggo bocah-bocah sing duwe sindrom Angelman, ditondoi dening sawetara fitur saka prilaku: impulsivity, autostimulyatsiya, kangelan ing sesambungan karo wong. Lan senadyan mayoritas wong iku uga rampung absen, kabeh padha umume loropaken, becik, padha tresna kanggo muter, supaya iku saranake kanggo mulangi wong-wong mlebu basa, supaya padha bisa kanggo komunikasi karo wong.

kelainan ngremboko kuwi mbutuhake latihan khusus saka orane tumrap sekolah wiwitan, minangka karo umur masalah mung akeh. Prilaku wong isih aneh, lagi ditulis mung kanthi ngobahake lan swara bisa dadi agresif ing cilik saka pahaman. Kulawarga ngendi ana bocah sindrom Angelman asring nandhang sangsara saka lack saka komunikasi, nanging kudu eling sing patients kudu saubengé atmosfer saka karep lan nyedhiyani karo care lan perawatan cocok, banjur kita bisa entuk asil positif.