Gene, génom, kromosom: definisi, struktur, fungsi

"Gene", "gene", "kromosom" - tembung sing menowo kanggo saben schoolchild. Nanging ing idea saka prakara iki nyedhaki umum minangka deepen ing alas biokimia mbutuhake kawruh lan kepinginan kanggo ngerti kabeh. Lan iku, yen saiki ing tingkat saka penasaran, katon cepet miturut bobot saka presentation. Ayo dadi nyoba mangertos intricacies saka informasi genetik ing wangun ngelmu lan kutub.

Apa gene a?

Gene - partikel cilik saka informasi struktural lan fungsi saka heredity ing organisme urip. Ateges iku Piece cilik saka DNA, kang ngandhut kawruh bab urutan asam amino tartamtu kanggo mbangun protein utawa RNA fungsi (kang uga bakal disintesis protein). gene nemtokake karakteristik sing dipun warisaken lan liwati ing katurunan saka chain sarasilah. Sawetara organisme sèl tunggal, ana transfer gen, kang ora gegandhengan karo Reproduksi saka jenis dhewe, iku diarani horisontal.

"Ing pundak" gen iku tanggung jawab gedhe kanggo cara katon lan bisa saben sel lan organisme minangka wutuh. Padha ngontrol gesang kita saka wayahe angen-angen kanggo ambegan pungkasan.

Langkah ngelmu pisanan nerusake ing sinau saka heredity iki digawe dening biksu Austria Gregor Mendel, sing ing 1866 nerbitaken pangamatan ing asil ing nyebrang saka Kacang polong. materi turun temurun, kang digunakake cetha nuduhake pratandha saka pola transmisi, kayata werna lan wangun saka Kacang polong lan kembang. biksu iki ngrumusaken hukum sing kawangun awal saka génétika minangka èlmu. Pusaka gen amarga tuwane menehi anak sing kanggo setengah kromosom sawijining. Mangkono, pratandha saka ibu lan bapak, nyawiji kanggo mbentuk kombinasi anyar fitur kang wis ana. Begjanipun, opsi sing luwih makluk urip ing planet, lan ora mungkin kanggo golek loro djalmo pancen memper.

Mendel nuduhake yen faktor turun temurun sing ora campuran, lan sing ditularaké ing wangun bedo (kapisah) Unit saka tuwane kanggo turunane. Unit iki ditampilake ing spesimen pasangan (alleles) tetep bedo lan ditularaké nggantosaken generasi ing gamèt lanang lan wadon, saben kang ngandhut siji unit saben Pasangan. Ing taun 1909, sawijining ahli botani Danish Johannsen disebut Unit iki gen. Ing 1912, DNA saka Amérika Sarékat, Morgan nuduhaké yèn lagi ing kromosom.

Awit wektu iku, njupuk luwih saka abad setengah, lan pasinaon wis majeng luwih saka Mendel wis mbayangke. Ing wayahe, ilmuwan wis dienggoni ing mratelakake panemume, sing informasi sing disimpen ing gen, nemtokake wutah, pembangunan lan fungsi saka organisme urip. Lan Mungkin malah sing pati.

klasifikasi

gene struktur ngandhut ora mung informasi bab protein, nanging uga nuduhake nalika lan carane wis maca, lan ngrugekake P perlu kanggo nuduhake informasi bab manéka protein lan mungkasi sintesis molekul informasi.

Ana loro wangun gen:

1. Struktural - padha ngemot informasi bab struktur protein utawa rentengan RNA. Ing urutan nukleotida cocok kanggo asam amino.
2. gen fungsi tanggung jawab kanggo struktur sing bener saka bagian DNA isih saka urutan synchronism, lan maca iku.

Kanggo tanggal, ilmuwan sing bisa njawab pitakonan: carane akeh gen in kromosom ing? Jawaban bakal kaget: bab telung milyar pasang. Lan iki mung salah siji saka rong puluh telu. Genome punika unit struktural paling cilik, nanging bisa ngganti urip wong.

wujud

owah-owahan sengaja utawa disengojo saka urutan nukleotida ing untaian DNA, disebut mutasi sing. Meh bisa mengaruhi struktur protein, lan bisa rampung molak sawijining. Dadi, bakal mbek lokal lan global saka owah-owahan kuwi.

Miturut piyambak, ing wujud uga pathogenic, sing catetan minangka penyakit utawa nyebabake, ora ngijini awak kanggo berkembang dadi negara sregep. Nanging sing paling saka owah-owahan iku gampang dipirsani kanggo manungsa. Pambusakan lan duplikat saya setya ing DNA, nanging ora mengaruhi mesthi gesang saben individu.

Pambusakan - mundhut saka wilayah kromosom sing ngandhut informasi tartamtu. Kadang owah-owahan sing ono gunane kanggo awak. Padha bantuan wong defend marang agresi external, kayata virus sajinisé lan bakteri Wewelak.

Duplikasi - a dobel saka wilayah kromosom, lan Empu pesawat gen kang ngandhut, iku uga tikel. Amarga saka Ambalan informasi, iku tundhuk kurang breeding, lan mila bisa nglumpukake wujud lan ngganti awak luwih cepet.

gene situs

Saben wong wis ageng molekul DNA. Gen - unit fungsi ing sawijining struktur. Nanging malah iki wilayah cilik duwe unik dhewe sing ngidini kanggo njaga stabilitas saka urip Organic:

1. Readability - kemampuan kanggo ora nyampur gen.
2. Stabilitas - pengawetan saka struktur lan situs.
3. Lability - kemampuan kanggo ngganti ing pangaribawa kahanan, kanggo ngganti menyang lingkungan memungsuhan.
4. Multiple allelism - orane ing DNA gen kang, ngodhe protèin sing padha saka struktur beda.
5. Allelic - wonten kalih bab siji gene.
6. Utomo - siji tandha = siji gene diturunake.
7. Pleiotropy - multiplicity efek saka gene siji.
8. Expressivity - pratondo keruwetan kang dienkode dening Gen..
9. Penetrance - frekuensi saka genotip ing gene.
10. Nambahi jumlahe - kedadeyan saka nomer salinan gene pinunjul ing DNA.

génom

Génom manungsa - iki materi turun temurun kabèh, kang ing sel tunggal. Sing menehi panuntun dhumateng ing construction saka awak, organ, owah-owahan psikologi. Definisi kapindho nggambaraken struktur konsep, tinimbang fungsi. Génom manungsa - koleksi materi genetik dikempalken ing pesawat haploid kromosom (23 pasang) lan related kanggo jinis tartamtu.

Ing basis saka génom iku molekul asam deoxyribonucleic sing uga dikenal minangka DNA. Kabeh génom ngemot paling sethithik rong jinis informasi: informasi dienkode ing struktur molekul, intermediaries (sing dadi-disebut RNA) lan protein (informasi iki sing ing gen), uga instruksi sing netepake wektu lan panggonan ing manifestation saka informasi iki ing pangembangan organisme. Genes piyambak Occupy bagean cilik saka génom, nanging sawijining basis. Informasi direkam ing gen - a jenis guide kanggo produksi Protein, pamblokiran bangunan dhasar badan kita.

Nanging, kanggo watak lengkap génom insufficiently tergabung ing informasi bab struktur protein. Mbutuhake informasi luwih lengkap babagan unsur apparatus genetik, kang njupuk bagéyan ing karya gen aturan expression ing beda orane tumrap sekolah pembangunan lan ing kahanan urip beda.

Nanging malah iki ora cukup kanggo netepake lengkap génom. Amarga ing kono uga unsur sing kontribusi kanggo poto-Reproduksi sawijining (réplikasi), paket DNA kompak ing inti sèl, lan malah sawetara durung wilayah aneh, kadang disebut "egois" (sing, yen mung kanggo karyawan piyambak). Kanggo kabeh iki alasan, ing wayahe nalika nerangake génom, biasane duwe ing atine totalitas ing urutan DNA ditampilake ing kromosom saka inti sel saka jenis tartamtu saka organisme, kalebu, mesthi, lan gen.

Ukuran lan struktur génom

Iku logis kanggo nganggep sing gene, gene, kromosom iku beda ing wakil liyane urip ing bumi. Padha bisa dadi maha cilik lan ageng lan ngemot milyar pasang gen. Struktur gene uga bakal gumantung apa sampeyan nliti kang génom.

Miturut rasio antarane ukuran genom lan nomer gen anggota sawijining loro kelas bisa dibédakaké:

1. génom kompak sing ora luwih saka sepuluh yuta dhasar. Padha duwe pesawat gen banget hubungan karo ukuran. Paling karakteristik saka virus lan prokaryote.
2. génom ekstensif kalebu luwih saka 100 yuta pasangan basa, gadhah hubungan antarane sing dawa lan nomer gen. More umum ing eukariota. Akèh urutan nukleotida ing kelas iki ora encode protein utawa RNA.

Studies wis ditampilake sing ana bab 28,000 gen ing génom manungsa. Lagi unevenly mbagekke tengen kromosom, nanging ing Nilai saka fitur iki tetep misteri kanggo ilmuwan.

kromosom

Kromosom - iku cara saka packaging saka materi genetik. Lagi ketemu ing inti sel eukariotik, lan saben kasusun saka siji molekul DNA sing dawa banget. Padha bisa gampang katon ing mikroskop cahya ing proses penggabungan. Karyotype diarani sawijining sèt komplit saka kromosom, kang kanggo saben jinis. unsur prentah kanggo wong-wong mau sing centromere, telomere lan titik réplikasi.

Kaca-kaca sing kromosom sak divisi sel

Gene, génom, kromosom - serial Unit sirkuit transmisi data, ngendi saben kalebu sadurunge punika. Nanging wong-wong ngalami owah-owahan tartamtu ing dalan uripe sel. Contone, ing interphase (antarane bagean) ing kromosom inti sing disusun kahanan, ingkang kathah papan.

Nalika sel nyawisi kanggo mitosis (m. E. Kanggo proses misahake ing loro), chromatin aphelion wis bengkong menyang kromosom, lan saiki dadi katon ing mikroskop cahya. Ing metaphase kromosom meh podo kesatuan dibuwang cedhak saben liyane lan disambungake menyang constriction utami utawa centromere. Iku tanggung jawab kanggo tatanan saka kumparan mitosis, nalika saklompok kromosom saluran munggah. Gumantung ing lokasi centromere ing, ana klasifikasi kromosom:

1. Acrocentric - ing kasus iki, centromere dumunung diametrically bab tengah kromosom ing.
2. Submetacentric nalika pundak (sing, Camping sing sadurunge lan sawise centromere) dawa unequal.
3. Metacentric yen centromere ing kapérang kromosom ing persis ing tengah.

klasifikasi iki kromosom iki ngajokaken ing 1912 lan wis digunakake dening biologis nganti dina iki.

penyimpangan kromosom

Minangka karo unsur morfologi liyane saka organisme urip, kromosom uga dumadi owah-owahan struktural sing mengaruhi fungsi sing:

1. Aneuploidy. Iki owah-owahan ing nomer total kromosom ing karyotype ngembangaken utawa njabut siji saka wong-wong mau. Efek Mutasi kasebut bisa dadi nyebabake kanggo jabang bayi bayi, nanging uga nimbulaké cacat lair.
2. Komplemenipun secara langsung. Nyinahang minangka nambah cacahing kromosomé, kaping setengah sing nomer. Paling asring ditemokaké ing tetanduran, kayata ganggang lan kelompok jamur.
3. aberrations chromosomal, utawa di toto maneh, - owahan ing struktur kromosom ing ngisor pengaruh lingkungan faktor.

génétika

Genetics - èlmu sing nyinaoni hukum heredity lan jenis, uga njupuk mekanisme biologi. Boten kados akeh ilmu biologi iku wiwit, iku wis sought kanggo dadi ilmu pas. Kabèh sajarah saka génétika - crita nitahaken lan nggunakake cara liyane lan liyane akurat lan cedhak. Gagasan lan cara saka génétika muter peran penting ing medicine, tetanèn, engineering genetis, industri mikrobiologi.

Heredity - kekuwatan kanggo nyedhiyani ing seri saka lampahing intergenerational ciri morfologi, biokimia lan psikologi lan fitur. Ing proses pusaka diputer utama spesies-tartamtu, klompok (ètnis, populasi) lan ciri kulawarga saka struktur lan fungsi saka organisme lan ontogeny sing (pembangunan individu). Ora mung marisi ciri tartamtu struktural lan fungsi awak (fitur rai, sawetara fitur saka metabolis pangolahan, yoiku et al.), Nanging uga fitur physicochemical saka struktur lan operasi saka sel dhasar saka biopolymers. Variable - macem-macem gejala antarane spesies tartamtu, sarta property bani tuku beda saka formulir Parental. Variable karo heredity sing loro uwal saka organisme urip.

sindrom Down

sindrom Down - a penyakit genetis kang karyotype kasusun saka 47 kromosom ing manungsa tinimbang biasanipun 46. Iki wangun aneuploidy, minangka rembugan ndhuwur. Ing pasangan puluh pisanan kromosom ana ekstra kang nambah informasi genetik ekstra ing génom manungsa.

sindrom jeneng iki asalé saka jeneng dhokter, Don Down, sing ditemokaké lan diterangake ing sastra minangka wujud kelainan mental ing 1866. Nanging latar mburi genetik ditemokaké meh satus taun mengko.

epidemiologi

Ing wayahe, ing karyotype saka 47 kromosom ing manungsa ana sapisan ing bayi ewu (biyen Statistik beda). Iki bisa digawe thanks kanggo diagnosa awal saka patologi iki. penyakit ora gumantung ing lomba, asal etnis utawa ibuné status sosial dheweke. Dipengaruhi dening umur. Kemungkinan saka gadhah bayi sindrom Down mundhak sawise telung puluh lima taun, lan sawise patang puluh babagan anak sehat kanggo patients wis padha kanggo 20 kanggo 1. umur Rama liwat patang puluh taun uga mundhak ing kemungkinan saka gadhah bayi karo aneuploidy.

Wujud sindrom Down

Paling umum varian - emergence saka kromosom ekstra ing pasangan puluh pisanan cara non-turun temurun. Iku amarga kasunyatan sing sak saperangan meiosis ora setuju ing kumparan divisi. Limang persen kasus diamati mosaicism (kromosom ekstra ngandhut ora kabeh awak). Bareng padha arupi sangang puluh lima persen saka jumlah total wong kekurangan cacat iki. Ing limang persen isih sindrom disababaké déning turun temurun trisomy kromosom puluh pisanan. Nanging, ing lair saka anak loro karo penyakit ing kulawarga padha mung rada.

Clinic

A wong sindrom Down bisa dikenali dening fitur external karakteristik, kene sawetara mau:

- flattened pasuryan;
- a shortened tengkorak (melintang ukuran luwih saka longitudinal);
- kulit melu ing gulu;
- melu kulit sing isine sudhut utama saka mripat;
- mobilitas gedhe banget saka joints;
- melorot perih Nada;
- flattening saka mburi sirah;
- awak cekak driji;
- pangembangan cataracts ing anak lawas saka wolung taun;
- penyimpangan untu lan roso;
- penyakit jantung cacat;
- ana uga sing sindrom epilepsi;
- leukemia.

Nanging cetha diagnosa namung adhedhasar kawujudan external, mesthi, mokal. Perlu kanggo karyotyping.

kesimpulan

Gene, gene, kromosom - misale jek sing iku mung tembung kang tegesé kita mangertos bebarengan lan banget mbatalake. Nanging nyatane, padha banget mengaruhi gesang lan ganti kita, lan kita dipeksa ngganti. wong mangerténi carane kanggo ngganti menyang kahanan, apa padha, lan malah kanggo wong ora normal genetik mesthi wonten wektu lan panggonan kang bakal irreplaceable.