Franceschetti sindrom: nimbulaké gejala lan perawatan saka penyakit

Sindrom Franceschetti iku sawijining penyakit dominan autosomal ditondoi dening wilayah rai deformities-fascial. Pisanan ing 1900 dening keturunan Inggris Treacher Collins.

karakteristik patologi

Penyakit iki ditondoi dening ngarsane deformities kaping rai pasien. Wiwit patologi develops ing utero, sawise lair bisa nyetel sindrom Treacher Collins, Franceschetti.

Penyakit iki wis gejala dhewe lan meh rampung Cut mati ing anak saka masyarakat, nggawe urip luwih angel lan nglarani. kelainan ngremboko tissue balung lan ossification sabab abot asimetri rai, amarga kang mbiyantu parungon lan visual dadi tetep patologi struktural.

sindrom Franceschetti - kelainan genetis langka sing ana ing 1 ing 50,000 an. Nalika kontrol medicine nepodvlasten saka mutasi genetik, supaya yen sampeyan duwe ora normal ing kulawarga, sampeyan kudu dadi manawa kanggo ngunjungi génétika, kang bakal bantuan kanggo ngetung kemungkinan pangembangan anak bayi sembarang normal genetik.

Sing nimbulaké penyakit

Penyakit punika gadhah pangembangan janin mboten saget ing wektu 6-7 minggu. Pelanggaran sing lokal ing unsur embrio saka pisanan arch gill.

sindrom Franceschetti kudu werna-werna derajat saka gejala, saka cetha kanggo banget ditulis pathologies tengkorak. sindrom diturunake ing sipat unggul autosomal lan wis persentasi dhuwur saka kawujudan phenotypic saka pathologies kuwi anak.

Pratandha saka sindrom

Externally sindrom mripat wis dituduhake dening slits oblique, sudhut njaba kang dilirwakaké sok-sok diamati abad coloboma (ora bagean saka ngisor utawa ndhuwur tlapukan), cataracts cacat, microphthalmia, Otot paresis tanggung jawab kanggo gerakan mripat.

Ing sistem duka diamati hypoplasia saka balung zygomatic, rahang ndhuwur lan ngisor. Akibaté, a asimetri pinunjul saka pasuryan, kadhangkala ana ing patients roso Sumbing, mbok menawa meksa nindakake perkara basa, nyumbang kanggo alangan saka oropharynx lan nyebabake penyakit ambegan.

Untu asring katilar, digunakake nyetel, ana masalah karo cokotan. Hypoplasia saka sisih ngisor saka pasuryan menehi iku jenis manuk. Ing kasus langka, ana karusakan saka tong-tong kanthi gedhe getih, ati, underdevelopment, hydrocephalus internal.

sindrom Franceschetti bisa dibedakaké saka dysplasia Goldenhaara. Kanggo patologi iki Tambah karakteristik ing nomer thoracic utawa bangkekan vertebrae, ing synostosis gulu, mundhut pangrungu, pathologies struktur meatus parungon, forked basa, roso Sumbing.

sindrom entheng wis meh ora owah-owahan struktural ing wilayah rai, karo gravitasi saben - gejala-gejala sing wis ditulis selektif. sindrom abot ditondoi dening anané lengkap fitur rai sing dipilih ing anak. Miturut statistik, sindrom Moderate asring kababar nanging ing paling kasus bisa kanggo ngilangke cacat dening surgery plastik.

sindrom Franceschetti: Perawatan

Pasièn mbutuhake pendekatan medical interdisipliner. Masalah utama iku nglanggar udara, ngelek, sesanti lan pangrungon. Ing sawetara kasus, sampeyan bakal perlu tracheostomy - operasi wall tracheal dissection ngarepan.

Sawise gastrostomy (fistula kawangun) digawa Nutrition lan AMBEGAN sabar. Bisa nambah katon dening surgery plastik, nanging wis rampung ing panyuwunan lan mung marang sik njongko umur tartamtu.

Surgery mbutuhake owah-owahan bertahap saka katon lan langkah perawatan. Cacat bisa ngilangi ing sawetara taun, utawa malah puluh. Ing sawetara kasus, iku mokal kanggo ngrampungake koreksi deformities rai, supaya Doctors liwat surgery mung bisa rada ngurangi gejala lan nambah kualitas pasien gesang.

Usaha kanggo mulihake krungu liwat surgery (kanggo struktur sing bener saka ossicles parungon) ing patients ora duwe akibat positif, supaya iku luwih apik kanggo iki waé kanggo nggunakake aids krungu, milih adhedhasar patologi individu lan struktur internal saka kuping tengah.

sindrom Franceschetti: foto patients

foto nuduhake yen wong karo sindrom Treacher Collins ora urip kurang aktif saka individu sehat. Padha sinau kanggo nampa dhewe, tresna pasuryan, semangat kanggo ing anak padha sing ora kepinginan kanggo manggon lan polontsenno wedi kanggo metu amarga saka guyonan anak.

Malah tuwane rampung sehat bisa nampa anak karo penyakit genetis.

Ing foto sadurunge lan sawise surgery plastik, cah wadon katon prabédan pinunjul. Mulane, aja ora kentekan niat sadurunge wektu kanggo sijine tangan. Sampeyan bisa tansah golek cara kanggo nambah katon.