Description of cara preimplantation diagnosis genetik (PGD): ciri lan mbek

preimplantation cara diagnosis genetik digunakake kanggo netepke kesehatan saka embrio dijupuk dening pembuahan ing vitro sadurunge implantasi menyang growong uterine. cara ndadekake iku bisa ora mung kanggo milih mangsa sehat kanggo bayi, nanging uga nambah kasempatan meteng. technique iki digunakake digunakake ing kabeh rumah sakit ing donya, melu ing pembuahan vitro.

konsep Umum

diagnosa genetik Preimplantation ngidini kanggo ujian lengkap lan Aturan metu ngarsane normal chromosomal ing umum utawa salah siji standar tartamtu. Bubar, ing podo karo karo gen vices awal digawa screening kang bisa tulada kedadeyan saka tumors ing diwasa (ovary, titik, susu).

Ing cilik saka penyakit genom operator biopsi ibu dileksanakake saperangan sel endhog polar malah sadurunge impregnation ing. Cara diterangake alternatif kanggo diagnosa nursing awal sing ngidini kanggo ngelekake marang gangguan meteng, yen jabang bayi dumadakan bakal duwe penyakit genetis.

diagnosa genetik Preimplantation ngidini kanggo nemtokake jinis saka bayi wis ing proses screening. Kang digunakake kanggo nyegah pembangunan anomali disambung karo gender.

Minangka penyakit genetis warisaken

Mbedakake penyakit nurun kang disebabaké, jinis recessive lan X-disambung dominan.

Supaya dilindungi?

diagnosa genetik Preimplantation (PGD) wis dileksanakake ing kasus ing ngisor iki:

1. Ing ngarsane saka siji utawa loro saka pasangan penyakit nurun utawa owah-owahan karyotype. partners piyambak asring ora peduli saka masalah sing, ing paling - ngerti ing proses screening.
2. Habitual gogrog. Masalah karo penyimpangan kuwi ora bagean tuwane (padha ora bisa), lan mutasi genetik janin sing nimbulaké abortions.
3. Umur wong nglakoni program IVF, luwih saka 38 taun.
4. Swara 3 kasil usaha pembuahan vitro ing sajarah.
5. subur lanang.
6. Nguripake ICSI (intracytoplasmic injeksi sperma) ing program pembuahan. Proses fraught karo pangembangan normal genetik ing embrio.
7. Kasus mole hydatidiform ing sajarah.

fitur PGA

Riset ing lapangan diagnosis genetik preimplantation nunjukaké sing cara nduweni hak ana, kanggo mbantu diagnosis lan nyegah normal chromosomal, Nanging, mbutuhake dandan luwih.

Fitur PGD minangka nderek:

• rate gogrog kanggo screening luwih murah tinimbang sing tanpa iku;
• ing wayahe ora ana bukti sing tambah kamungkinan dadi ngandhut;
• ana kamungkinan saka asil palsu: embrio Negative, lan asil nuduhake standar embrio gerah lan riset tabet digunakake (5-10% kasus).

Nganakake preimplantation diagnosis genetik (screening blastomeres)

Sawise persetujuan ing ing vitro pembuahan sistem reproduksi ngetung perlu kanggo saperangan PGD. Yen ana indikasi partners bisa nampa utawa nolak prosedur. Sabanjure kanggo mlebu ing document nyantosakaké ijin kanggo tumindak survey.

Ing dina katelu sawise pembuahan embrio DNA njupuk siji saka sel kui-blastomere kanggo analisis. Punika pitados bilih jabang bayi wis ora ana pengaruhe, amarga kabeh sel diijolake.

Spesialis ngayahi riset ing salah siji saka wilayah biji: nyinaoni struktur sel ing mikroskop neon khusus, sinau saka DNA nggunakake reaksi rantai polimerase kanggo nemtokake ngarsane wujud.

Adhedhasar asil, janin gadhah penyimpangan ora digunakake sak implantasi. Pilih sehat lan kualitas. Sabanjure, siji saka wong-wong mau utawa liyane sing ditransfer menyang growong ibu uterus.

Yen awak polar ujian biopsi kromosom ana ibu. Kalibrasi wis rampung ing cilik saka garis wadon dicethakaké ana ing ngarsane penyakit sing disebabake gen. Prosedur ngidini kanggo nemtokake apa oosit sehat sing bakal digunakake kanggo pembuahan tanpa bejat sawijining struktur. Yen ora penyimpangan sing dideteksi, bisa digunakake kanggo pembuahan lan nransfer menyang uterus.

Ana njagani screening badan polar, lan banjur ing blastomeres. Iki ngidini kanggo ngasilake luwih dipercaya. Rencana kang bakal dilindungi, milih sing DNA spesialis.

cara digunakake

Ing normal angka lan struktural kromosom iki ditemtokake dening cara nyangkok neon. Cara iki ngidini sampeyan nemtokake urutan DNA sel. Gunakake pemeriksaan DNA khusus, kang structurally bukaan congenital saka zona DNA blastomere.

satelit wis komposisi nukleotida lan fluorophore (molekul saged floresen). Sawise sesambungane target DNA karo DNA satelit murup bagian sing kawangun sing viewed ing mikroskop floresen.

Uga, nggunakake cara saka PCR (reaksi rantai polimerase). Iku kanggo nyalin wilayah DNA nggunakake enzim ing kahanan laboratorium tartamtu.

diagnosa saka aneuploidy

Iki salah siji cara diagnosis genetik preimplantation, sing ngijini kanggo ngenali ngarsane normal chromosomal angka (ngenali kromosom ekstra utawa ilang).

Materi genetik kasusun saka 46 kromosom, setengah saka kang menehi bapak lan setengah liyane - ibu. Yen embrio ditampa kromosom ekstra, iku diarani trisomy, lan mundhut saka sembarang - monosomy. cacat iki bisa nyebabake konsekwensi:

• lack of implantasi embrio;
• aborsi spontan,
• patologi (sindrom Down, Klinefelter kang, Turner) turun temurun.

Male subur lan umur kalih faktor umum ing pangembangan normal iki.

pathologies monogenic PGD

diagnosa genetik Preimplantation janin kanggo nemtokake ngarsane penyakit monogenic digawa ing kulawargané endi genetik diadegaké ing ngarsane penyimpangan. Yen pasangan wis duwe bocah karo penyakit podho, kesempatan kanggo duwe anak sing magepokan liyane mundhak kaping pirang-pirang.

sabab punika gangguan saka urutan tartamtu kromosom ing bagean DNA. Kanggo penyakit kuwi kalebu:

• fibrosis cystic;
• sindrom adrenogenital;
• phenylketonuria;
• hemophilia;
• anemia sel sabit;
• sindrom Wernig-Hoffmann.

Wuku lan risiko saka cara

Preimplantation genetik Diagnosis, reviews kang dianggep dadi ambigu, wis kaluwihan tartamtu ing lapangan screening nursing:

• ditransfer menyang uterus saka mung kualitas lan janin sehat;
• Iku nyuda risiko lair saka bayi karo cacat genetik;
• setengah nyuda risiko gogrog;
• setengah nyuda risiko kaping;
• 10% kasempatan saka implantasi embrio mundhak;
• 20% tambah kasempatan kanggo lair aman saka bayi.

Risiko karusakan sengaja kanggo embrio nalika PGA 1%. Kemungkinan positif palsu - 1:10, ing Kajaba iku, 3% saka kamungkinan sing embrio karo abnormality sembarang dievaluasi sehat.

Kemungkinan sing embrio sehat bakal duwe asil saka soko - 1:10. Peluang saka 1: 5, sing transfer janin menyang growong uterine bakal dibatalake amarga saka normal ditemokaké ing saben wong.

contraindications

Preimplantation diagnosis genetik (PGD), jalaran kang embrio kuwi ora persis dikenali, wis sawetara contraindications kanggo:

• embrio sapiturutipun luwih saka 30% (pakewuh iku tatanan saka pecahan saka nganti 25%);
• kasedhiyan blastomeres multicore ing embrio;
• embrio wis kurang saka 6 blastomeres ing dina katelu saka pembangunan.

cara keamanan

Diagnosis digawe ing tahap awal saka nggawe mangsa awak, nalika kabeh sèlé pluripotent, sing, saka saben bisa mbentuk awak sehat lengkap.

Kabeh langkah digawa metu PGD ora Applied sak embrio, jabang bayi lan bayi mangsa. Sawise sampel kanggo sinau iki dijupuk, iku wis disiapake ing cara khusus. Sel padha diselehake ing Muter kaca, ing kang tetep, utawa solusi buffer.

Biaya prosedur

diagnosa genetik Preimplantation, biaya kang beda-beda gumantung saka 50 kanggo 120 ewu rubles, ing kawitan marketing, misale jek penipuan larang. Nanging, kesehatan lan perawatan saka anak karo normal ditemtokake gen bakal biaya luwih.

Prosedur menehi kabeh keuntungan kanggo wanita kang wis ngandhut anak alamiah, amarga lagi cara diagnostik kuwi ora kasedhiya. diagnosa genetik Preimplantation, kang rega scanty ing comparison karo awake ing vitro pembuahan, mung Saliyane program sakabèhé, kang ngidini ora mung kanggo nindakake lan menehi lair, nanging uga kanggo tuwuh bayi sehat.