Anak sindrom mitokondria

penyakit mitokondria, lan ing sindrom mitokondria tartamtu, kang bisa mujudaké CNS, jantung lan otot Balung normal, iku siji saka bagéan sing paling penting saka neuropaediatrics.

Mitokondria - apa iku?

Carane akeh wong elinga saka mesthi sekolah biologi, mitokondria iku salah siji saka organel sel kang fungsi utama pendhidhikan ing proses ambegan selulèr molekul saka ATP. Salajengipun, ana ana oksidasi asam lemak njupuk Panggonan siklus asam tricarboxylic lan akeh pangolahan liyane. Pasinaon conducted ing pungkasan abad XX, dicethakaké ana ing mitokondria wigati uga ing pangolahan kayata sensitivitas kanggo obat-obatan, senescence sel, apoptosis (programmed cell pati). Patut, nglanggar fungsi sing ndadékaké kanggo kurang saka energi, lan minangka asil, karusakan lan pati sel. Vividly Pelanggaran iki dumadi ing sèl saka sistem gemeter lan Otot Balung.

Mitohondriologiya

pasinaon genetik sing wis ditemtokake mitokondria duwe génom dhewe, liyane saka génom saka inti sèl, lan ora alus utawa akéh ing fungsi sawijining paling asring gadhah wujud kedadean ana. Kabeh iki wis diijini nyedhiakke lapangan èlmiah sing nyinaoni penyakit gadhah jawat mitokondria - tsitopatii mitokondria. Padha bisa dadi salah siji kala-kala utawa cacat, dipun warisaken ing sisih ibuné.

gejala

Sindrom mitokondria bisa kawedhar ana ing macem-macem sistem manungsa, nanging kawujudan paling ditandhani disiapake gejala neurologikal. Iki amarga kasunyatan sing jaringan saraf paling nemen kena pengaruh dening hypoxia. fitur karakteristik saéngga Suspect obat sindrom mitokondria Otot Balung sing hypotonia, Gagal nyekapi keno kaluwehan fisik, macem-macem myopathy oftalmoparez (paralysis saka Otot mripat), ptosis. Saka sistem gemeter uga stroke-kawujudan, tekane leloro, kelainan piramida, kelainan mental. Biasane, sindrom mitokondria anak tansah dicethakaké tundha ngremboko utawa mundhut saka skills wis angsal, kebejatan psychomotor. Saka sistem endokrin iku bisa pangembangan diabetes, gangguan saka kelenjar toroida lan pancreas, retardation wutah, Pakel. rusak jantung bisa berkembang marang latar mburi pathologies organ liyane, lan ora duwe hubungan. sindrom mitokondria cilik iki dituduhake cardiomyopathy.

mrekso

penyakit mitokondria paling asring ditemokaké ing periode neonatal utawa ing taun pisanan gesang anak kang. Miturut studi manca, patologi iki didiagnosis ing bayi saka 5000. Kanggo diagnosa saka nggayuh tes Clinical, genetika, instrumental, biokimia lan molekul lengkap. Kanggo tanggal, ana sawetara cara kanggo ngenali patologi iki.

1. Electromyography - karo asil normal ing latar mburi kekirangan otot pocapan, sabar ngidini kita Suspect patologi mitokondria.
2. acidosis laktat asring ngiringi penyakit mitokondria. Mesthi, mung sawijining ngarsane punika boten cecek kanggo diagnosa, nanging ukuran asam laktat ing getih sawise ngleksanani bisa banget informatif.
3. Biopsies saka otot Balung lan sinau histochemical dijupuk biopsi paling informatif.
4. Good asil nuduhake panggunaan simultaneous cahya lan mikroskop elektron saka Otot Balung.

Mitokondria encephalopathy (sindrom Leigh)

Salah penyakit anak paling kerep gadhah perubahan genetik mitokondria penyakit Leigh, pisanan dicritaké ana 1951. Gejala pisanan katon antarane abad siji kanggo telung taun, nanging ana uga sing manifestation sadurungé - ing sasi kapisan urip, utawa, ing nalisir, sawise pitung taun. Kawujudan pisanan sing wektu tundha pembangunan, ngurangi bobot awak, mundhut saka napsu, mutahke retransmission. Swara wektu, nggabung gejala neurologikal - nglanggar otot Nada (hypotonia, dystonia, hypertonia), kejang, mundhut saka sesambungan.

penyakit mengaruhi organs saka sesanti: ngembangaken atrophy saka syaraf optik, kamudhunan ono sesambungan karo retina, kelainan gerakan mripat. Ing bocah-bocah penyakit alon progresses, pratandha akeh kelainan piramida katon kelainan ngulu, fungsi ambegan.

Salah rare patologi iki, dadi mangsa Pugachev Yefim, sindrom mitokondria, kang didiagnosis ing 2014. Ibuné, Helen, nyuwun bantuan saka kabeh wong ngangap.

anak sindrom mitokondria

Forecast, sayangé, paling asring kuciwo kanggo tanggal. Iki amarga pungkasan diagnosis penyakit, ing lack saka informasi rinci pathogen, ing negara dire saka patients gadhah keterlibatan multisystem, lan karo lack of ukuran single kanggo mbiji bagian.

Mangkono, perawatan saka penyakit kuwi isih ing tataran pembangunan. Minangka aturan, kang suda kanggo therapy gejala lan prewangan.