Sindrom Dravet. ayan myoclonic abot saka tasih bayi

Antarane macem-macem kawujudan saka sindrom Dravet kanak-kanak ayan iku panggonan khusus lan mbokmenawa kelainan sing paling abot lan urip-anceman saka anak. Sindrom iki piyambak mujudaken ing taun pisanan gesang bayi lan asring ndadékaké kanggo gangguan serius pembangunan psychomotor kang, lan ing sawetara kasus - lan pati. Iki cukup penyakit langka lan gejala utama lan pangobatan, lan kita bakal ngrembug ing artikel iki.

Ing sawetara kasus, nunjukaké ngarsane sindrom Dravet?

sindrom Dravet ora umum - nyatet sing penyakit iki tundhuk 1 wong saben 40 ewu bayi (lan lanang arupi bab 66% saka kasus) .. Nanging iki, dening cara, ndadékaké kanggo kasunyatan sing bener diagnosa, Doctors kadang angel golek kanggo nginstal lan, mangkono, wektu terkenal ilang. Lan nalika disebut sindrom tanpa therapy pangopènan kondisi anak biasane worsens karo umur.

Yen ana bayi sing durung ngrambah taun, Kerep bouts karo serial utawa status ing (IE. E., Tindakake siji liyane, lan sabar ing kesenjangan ora teka atine) lan uga tahan kanggo tumindak obatan anticonvulsant, bisa seng di tuduh sindrom bakal Drava.

Anak karo iki asring duwe macem-macem serangan sak dina, lan kondisi iki luwih kanggo babagan minggu. Banjur lull kanggo saperangan saka minggu, lan kabeh wis bola maneh.

Status epilepticus sindrom Dravet - kedadean nyedhaki umum. Dheweke uga diiringi dening kejang utawa dadi non-convulsive, kakiyatan beda gangguan saka eling karo myoclonia segmental (cepet twitching otot).

sindrom Dravet: nimbulaké

Sabab utama saka sindrom diterangake dening peneliti nelpon predisposition genetis, yaiku - ngarsane ing wujud gene sodium saluran pasien.

faktor mangkelake kanggo serangn saka kondisi diterangake ing mriyang bayi asring performs sak penyakit, njupuk perlu panas, overheating. Uga, iku bisa dadi abot (lampu sumunar, transisi saka kamar peteng menyang kerasa surem, lan ing. N.) lemes utawa cahya stimulasi. Sampeyan kudu nyatet sing kabeh iki lan ing taun urip sabar bakal mbebayani, nyebabake macem-macem serangan ing daya iku.

sindrom Dravet: Gejala

Kawujudan utama sindrom Dravet bisa lantaran, lan fokus lan umum tekane leloro. tekane leloro fokus sing ditondoi ing wilayah penambah gairah ing Suèz kedadeyan sing, mung siji bagéan saka otak. Ing cilik saka kegiatan patologi syaraf ing loro hemisfer iku serangan umum.

Kejang ing sindrom Dravet asring polymorphic ing alam. Anak ing taun bisa ngalami clonic (karo owah-owahan ing otot Nada), tonic (kang spasm otot nyedhaki suwene) lan tekane leloro myoclonic umum.

Asring ana uga serangan ing wangun absences atypical - kahanan kang eling anak ora sebagian utawa rampung nanggepi lingkungan. bocah bisa kaku ing wektu, looking ing salah siji titik, sudhut mlengkung, tepak dadakan utawa namung nempel ing tangané.

Paling asring tekane leloro kasebut dumadi sak tangi, uga ing negara tangi (ing ngimpi, padha direkam mung 3% saka patients karo diagnosa iki).

Carane berkembang Clinical kawujudan saka sindrom Dravet?

Minangka aturan, sindrom Dravet ditondoi dening kasunyatan sing gejala kasebut ing ndhuwur dumadi ing urutan tartamtu. Doctors mbedakake antarane telung suwé utama saka penyakit.

1. A wektu relatif entheng, karo munculé tekane leloro clonic (cepet keduten, siji sawise liyane, sawise wektu cendhak wektu). Minangka kahanan Suèz, minangka aturan, stands munggah suhu ing anak, nanging ing mangsa padha bisa njedhul lan independen saka iku.
2. Rising agresif - karo tekane saka akeh tekane leloro myoclonic. Padha kerep febrile (t. E. Gumantung ing Tambah suhu) lan aplikasi menyang gedhe lan extremities. Kanggo tekane leloro myoclonic nggabungake tekane leloro anané atypical lan tekane leloro fokus Komplek.
3. wektu statis kang serangan ora pati roso, nalika anak tetep kelainan neurologikal lan kejiwaan serius.

Pratandha utama ayan myoclonic abot saka kanak-kanak

Kita wis ngandika, ing tampilan saka kasunyatan sing sindrom Dravet - a penyakit langka, ahli asring kangelan ing diagnosing iku. Mulane, tuwane penting kanggo nyedhiyani informasi akurat babagan pangembangan kawontenan patologi anak. sindrom Named bisa seng di tuduh yen ana dhuwur fitur iki:

• penyakit wis ngembang setahun umur;
• tekane leloro polymorphous (.. IE kawujudan sing warna);
• serangan wis ora mandheg reception Antikonvulsan khas;
• dumadiné tekane leloro disambungake menyang Tambah ing suhu awak anak;
• bayi ngelingke telat ngremboko (fitur iki bisa ditulis ing werna-werna derajat);
• gejala ataxia pocapan (obahe raskoordinirovannosti);
• bukti MRI ora konfirmasi ing ngarsane saka penyakit (utamané ing awal penyakit);
• EEG - kalem saka irama latar mburi lan Pelanggaran multifocal diajukake mancep lan ombak alon.

Saliyane gejala kasebut kanggo anak sindrom Dravet biasane ditondoi dening ngarsane kelainan hyperactivity lan manungsa waé defisit.

Ramalan saka sindrom Dravet

Prediksi ayan myoclonic abot biasane kurang apik. Kabeh patients didiagnosis sindrom Dravet diamati retardation mental, lan setengah saka iku abot. Sawise umur patang patients ana rusak maju, karo pangembangan normal tindak tanduk, kalebu sayah.

Sayange, nyebabake ing pathologies diterangake uga banget dhuwur - nganti 18%, lan iku nimbulaké kacilakan paling Kerep sak tekane leloro utawa status epilepticus.

Supaya nyuda risiko jalaran serius sak serangan saka anak, tuwane kudu pangerten apik saka carane kanggo nyedhiyani sepindah kanggo tekane leloro.

Carane kanggo nyedhiyani sepindah kanggo tekane leloro disebabake Suhu?

Yen anak wis tekane leloro nanggepi munggah ing suhu (kang, minangka sampeyan bisa kelingan, penyakit iki salah siji fitur utama), mirsani aturan ing ngisor iki:

• Lay bayi ing lumahing warata;
• udhara seger;
• ngresiki cangkem bayi kang saka mucus;
• nguripake sirah anak kanggo salah siji;
• Nglampahi aktivitas antipiretik.

Yen anak wis ditulis mriyang, sing, bathuk panas, pasuryan flushed, banjur sepindah kanggo tekane leloro kudu ngarahke ing ngurangi suhu (kadhemen compress udan ing bathuk, kadhemen kanggo armpits lan ing groin, ing rubdown awak karo banyu lan cuka ing aspek saka 1 1, antipyretics).

Yen bocah ing latar mburi kulit suhu dhuwur bulak, lambé warnané lan fingernails, ndredheg, sikil sing kadhemen lan Palms, rubdown lan compresses kadhemen ora rampung. Toddler anget kudu menehi antipyretics, lan tablet "Ora-spa" utawa "Papaverine" tingkat 1 mg saben 1 kg bobot awak kanggo vasodilatation.

Bantuan nalika tugasaken tekane leloro epilepsi

Ing acara saka serangan epilepsi tugasaken karo kejang clonic lan tonic umum saka anak kudu:

• glethakaken ing lumahing warata;
• ing sirah kanggo muwuhi soko alus, bayi ora perang iku;
• nyedhiyani air intake seger;
• ngresiki tutuk lan tenggorokan saka mucus;
• nguripake sirah kanggo salah siji;
• digandhengake sembarang kacu menyang simpul tali lan masang iku antarane untu kanggo nyegah nresep ing basa lan lambé, minangka anak saka taun uga ing obyek sing kuwat (a sendok, kelet) break untu;
• ngilangke muncul tutuk umpluk andhuk;
• kanggo nggawe manawa sak anggempur bayi ora kenek ing soko.

Yen kejang njupuk wangun status, dadi manawa kanggo nelpon "ambulans."

prinsip dhasar saka perawatan saka anak sindrom Dravet kang

perawatan anak lara saka penyakit diterangake ndadeake munggah nganthi wis suda kanggo nyegah pembangunan saka tekane leloro lan wangun status sing.

Nalika diagnosa saka perawatan "Dravet sindrom" sastra suluk nggunakake obatan antiepileptic dikenal: "Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" lan "lamotrigine" wiwit padha mung ala kondisi pasien, compounding ing formulir ana saka tekane leloro.

Saliyane farmakologi prentah, iku penting kanggo metokake ing atine Nyegah saka mriyang, awit iku negara utamané mbebayani kanggo sabar. Kanggo ngilangi serangan provoke stimulasi cahya ditawani nyandhang kaca tingal karo lensa biru utawa siji kaca taped.

Dravet sindrom tamba Therapy

Yen diagnosis wis dikonfirmasi, perawatan wiwit karo wiwitan tamba "Topiramate". Punika diwènèhaké dosis saka 12,5 mg / dina., Mboko sithik nambah kanggo 3-10 mg / kg / dina. (Kedokteran dijupuk kaping pindho dina). Alat iki utamané migunani ing kasus ngendi anak diterangake ayan katon tekane leloro umum lan paroxysms saka kejang karo ngoper saka siji setengah awak liyane (gemikonvulsiyami).

Dipuntedahaken formulasi kanggo monotherapy - a turunan saka asam valproic (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin", etc ...) - utamané efektif ing absences atypical lan myoclonus, lan asam barbituric ( "Phenobarbital") digunakake antingake umum karo propensity kanggo saiki status. Incidentally, ing kasus iki, lan nyatet efficiency dhuwur saka bromides.

Yen perlu, nggunakake kombinasi obatan. Paling efektif saka wong iku kombinasi valproate karo liya "topiramate".