Prader-Willi sindrom

Prader-Willi sindrom - kelainan genetis langka, jinis transmisi turun temurun ora mantep kanggo tanggal. sindrom Prader-Willi pisanan iki diterangake ing 1959 dening Pediatrina Swiss H. Wolfgang lan A. Prader, lan kang owes sawijining jeneng. patologi iki uga disebut sindrom saka telung «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): hypotonia otot, dimensia lan hypogonadism. Kajaba iku, ing Gambar Clinical saiki wutah kurang lan acromicria - ukuran cilik saka tangan lan sikil. penyakit punika normal genetik Komplek kang bisa ditularaké ing proses recessive autosomal, sindrom ana paling asring kala-kala, nanging ana kasus data kulawarga. Minangka aturan, pasinaon cytogenetic ora mbukak normal.

Kanggo patologi iki kombinasi khas karo penyakit kayata abot retardation mental karo kelemon serebral, sumelang cendhak, lan kedadean gipogenitalizme dysplastic. Ageng wigati ing patogenesis kelainan iki menehi jawat hypothalamic. cara efektif saka Nyegah lan perawatan tartamtu kanggo sindrom Prader-Willi saiki non-ana.

Ing perkembangan penyakit, ana rong fase. Suwe sawise lair saka anak dirayakake hypotonia abot. Gejala sing dadi pocapan sing dicekel bocah ora bisa nggawe gerakan spontan, lan, paling awon kabeh, ora bisa nyedhot, supaya sampeyan kudu Feed saka pipette utawa liwat tabung. Asil punika hypotonia otot abot lan tatanan telat saka fungsi statis locomotor - anak ora bisa terus sirah munggah, njagong, lan sapiturute Kajaba iku, ana cenderung kanggo hypothermia ..

Pangembangan tataran sabanjure njupuk Panggonan ing sawetara minggu (sasi), biasane ing pungkasan pisanan lan awal saka taun kaloro gesang. Gejala hypotension suda, lan dikembangaké bulimia, kang anak nemu keluwen pancet, lagi aktif looking for pangan. Akibaté, iku wiwit berkembang kelemon, kang nduwèni wangun banget khusu saka distribusi saka lemak subcutaneous - paling dumunung ing extremities proksimal (hips lan pundak) lan awak, supaya tangan lan sikil disproportionately rerumput cilik. Kajaba iku, ing phase saka penyakit piyambak mujudaken mental retardation: impeded wicara, Vocabulary dadi banget winates. Ditondoi dening muncule hypogonadism: lanang iku wis manifested ing hypoplasia saka penis ing bocah-bocah wadon - ing hypoplasia saka labia. Ing kasus paling, sindrom Prader-Willi diiringi diabetes mellitus.

Ing basis kanggo diagnosa penyakit iki ing identifikasi saka pesawat saka gejala khas, minangka pasinaon cytogenetic lan karyotyping ora mbukak peculiarities sembarang. Umume kanggo mbedakake kalih klompok saka pratandha Clinical: diamati saka lair nganti telung taun lan piyambak mujudaken ing luwih saka telung taun. Klompok pisanan saka pratandha kalebu: bobot lair kurang, hypotonia lan dipakani kangelan. Cukup kerep, ibu ngomong banget banget, obahe janin ingkang lemah ing periode perinatal. lawas Kadang nganti nem sasi duwe tambah drowsiness, tekane leloro, lemes lan turu apnea. Characteristically telat pembangunan psychomotor lan dysmorphia (almond- wangun saka mata, dhiameter bifrontalny sudhut lan sudo sudhut tutuk).

Prader-Willi Sindrom iku resemblance phenotypic karo penyakit cacat minangka hypothyroidism, kang uga ditondoi dening hypotonia otot, Deposition gedhe banget saka lemak ing lapangan telat pembangunan psychomotor khas lan wutah.

Ing tampilan saka kasedhiyan Uploaded godhongé amba saka penyakit, jenengé njupuk saka pisanan diterangake ajaran sing, ana sawetara kebingungan. Cukup kerep, sindrom Prader-Willi diarani minangka "penyakit villi Brandta", senajan penyakit wis pancen boten apa karo politikus Jerman Willy Brandt, sing papat Federal Kanselir Jerman (1969-1974).