Penyakit Pompe: gejala lan perawatan

Dina iki ana akeh penyakit beda sing ngadhepi profesional arang banget. Salah masalah - penyakit Pompe. Apa iku? On iki lan pengin diajak saiki.

terminologi

Kaping pisanan, iku perlu ngerti istilah dhasar. Dadi, penyakit Pompe - kelainan metabolis langka sing wis asal genetik. Iki anané cacat saka enzim khusus, kang dibutuhake saben wong minangka promosiaken degradasi glikogen (sumber energi lan energi). Ing anané saka unsur iki ing klempakan saka akeh banget saka glikogen kasebat, nyebabake macem-macem masalah. Sampeyan uga penting kanggo Wigati sing ing penyakit ing kena sabar serat otot.

Main bab penyakit

Kaping pisanan, iku kudu nyatet sing gejala penyakit bisa dumadi ing sembarang wektu lan ing umur pira waé, saka tasih bayi lan pungkasan karo kadewasan. Nanging, kabeh patients ngalami siji cara: a klempakan bertahap glikogen ing awak, kang diasilke ndadékaké kanggo dystrophy otot. Keruwetan penyakit uga beda-beda. Kabeh gumantung ing umur kawujudan sawijining, uga keterlibatan ing proses causative saka macem-macem organ lan sistem (paling asring ambegan, jantung lan rusak Balung).

Kene iku uga penting kanggo Wigati sing penyakit Pompe iku saka macem-macem jinis. Dadi, dokter ngomong bab wangun klasik lan non-klasik occurrence.

Gejala saka wangun klasik penyakit Pompe

Kaping pisanan, iku kudu ngandika kene sing iki wangun sing paling ngancam jiwo penyakit toughest lan. Paling asring ana ing awal manungsa, utamané ing enem sasi. Ing kasus iki iku umume kanggo pirembagan bab gejala kayata:

• Myopathy - kekirangan otot pocapan.
• Hypotonia - melorot perih Nada. bocah-bocah iki asring malah ora bisa angkat sirahe.
• Cardiomegaly - Tambah jantung.
• Hepatomegaly - ati tambah ing ukuran.
• Macroglossia - Tambah basa.
• Kids karo masalah iki kurang entuk bobot, duwe masalah karo pembangunan fisik.
• AMBEGAN masalah.

Iku worth kang lagi nyimak sing ing cilik sing nganggo paling angel Pompe penyakit ing anak. Lan asring, malah ing taun pisanan gesang, bocah-bocah iki sing mati. Kawitan, padha ora bisa mundhakaken kepala lan katon kaya kodok. Kabeh skills motor padha ndarbeni banget alon, lagi bisa ilang liwat wektu. Asring Kripik iki ora bisa sinau kanggo njagong, nyusup lan lumaku. Amarga kekirangan otot padha mboko sithik dikembangaké insufficiency cardiopulmonary. Yen sampeyan ora menehi pitulungan pas wektune kanggo bayi kuwi lan ora miwiti perawatan bener, bayi kerep mati malah sadurunge ulang tahun kang kawitan.

Ing non-klasik wangun penyakit

Carane bisa Pompe penyakit ana ing non-klasik ing wangun? Dadi, pisanan iku kudu nyatet sing iku bukti malah sadurunge umur setahun. anak kuwi sering diamati:

• Underdevelopment lan éntuk skills motor.
• kekirangan otot, kang mung progresses.
• Cardiomegaly, uga dumadi gagal jantung.

Iki wangun penyakit beda ing sing njupuk Panggonan ora minangka cepet. Gejala pisanan bisa uga katon lan ora, minangka mawujud mung ing kekirangan otot. Penting, kanggo Wigati sing ing kasus iki uga kudu miwiti perawatan minangka awal minangka bisa. Sawise kabeh, nalika bocah nganggo resiko mati ing umur awal versi beda saka acara.

Sing mesthi wae saka penyakit ing wong diwasa

Coba carane neruske saka penyakit anak kang Pompe (dicekel bocah foto karo penyakit iki diwenehi ing artikel), sampeyan uga kudu pitutur marang kowe bab gejala masalah iki ing wong diwasa. Dadi, pisanan iku kudu nyatet sing pratandha pisanan saka penyakit katon menyang mburi remaja, lan kadhangkala mengko. Pompe penyakit ana ing wong diwasa akeh alus saka ing bayi, Nanging, sampeyan perlu miwiti perawatan minangka awal minangka bisa. Gejala utama ing kasus iki:

• kekirangan otot, utamané ing awak lan sikil.
• gagal ambegan, ana Gagal diaphragm.
• owah-owahan gait dadi shaky lan boten stabil.
• Nyeri otot.
• Kesel ngleksanani layak lan malah climbing undhak-undhakan.
• Ati lan jantung mundhak ing ukuran.

perawatan

Ngelingi penyakit Pompe, perawatan ngirim uga nelik. Sampeyan kudu nyatet sing kanggo ngrampungake karo masalah iki ora supaya prasaja, sampeyan bisa ora mung kanggo farmasi lan tuku siji pengobatan. Sampeyan perlu therapy panggantos nalika sampeyan kudu ngganti sawijining enzim sing diarani myositis. Sawisé iku, patients bakal mungkasi kemajuan saka penyakit, lan ana wektu kang relatif kalem. Penting, kanggo Wigati yen therapy pangopènan mbantu kanggo njaga Pas lan kekuatan kanggo urip normal.